翻轉三代臥床命運！40歲女生下健康女嬰 終結家族遺傳惡夢
台中茂盛醫院李茂盛院長運用「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-M）」與「基因診斷（PGD）技術」，成功協助一名40歲亨丁頓舞蹈症基因帶因護理師選出無致病基因的胚胎並進行植入，於今年5月順利產下一名超過3000公克的健康女嬰，成功阻斷家族遺傳惡疾。
亨丁頓舞蹈症為不可逆且目前無法治癒的顯性遺傳疾病，傳給下一代的機率為二分之一且一定會發病。此病源於第4對染色體DNA基質的CAG三核酸序列過度重複，導致腦部神經細胞退化並影響神經節，患者會產生不自主與不協調的臉部及肢體動作。遺傳預期現象顯示，致病基因世代相傳時CAG重複次數常增加，導致下一代發病年齡提早且症狀更嚴重。臨床發現患者多於30至40歲發病，少數於20歲前發病，後期常伴隨身體僵硬、智能減退及不良於行，目前醫學僅能進行症狀治療。
根據110年至113年針對1萬名以上接受孕前或產前篩檢婦女進行的台灣本土基因篩檢統計研究顯示，孕前與產前婦女的亨丁頓舞蹈症基因變異帶因率高達2.38%，相當於每50人就有1人帶因。雖然亞洲盛行率每100萬人約4%帶因者，略低於歐美，但本土研究數據顯示帶因風險仍需關注。
現年40歲的護理師田小姐34歲結婚，原規劃先衝刺工作，於38歲時前來茂盛醫院求助。田小姐20歲時與母親在台北的醫院發現為亨丁頓舞蹈症帶因者，源頭為外婆帶因且已發病，出現吃飯喝水嗆到及走路跌倒等症狀；其母親亦於50多歲時發病，目前臥床並由護理之家照護。田小姐深知生育前必須先進行基因檢測，兩年前特別從台南前往台中尋求李茂盛院長協助。
李茂盛院長建議田小姐接受胚胎著床前基因診斷（PGS）及PGD檢測，PGS可確認染色體是否正常，PGD則針對亨丁頓舞蹈症致病基因位點進行偵測。在進入試管療程後，經養卵及取卵手術共取出34顆卵子並培育出11顆胚胎。檢測結果顯示高達8顆胚胎帶有致病基因無法植入，僅剩3顆正常胚胎。去年第一次植入未成功，第二次植入後胚胎順利著床發育，最終於今年5月平安產下健康女嬰。
台中茂盛醫院生殖醫學科羅偉哲醫師指出，有亨丁頓舞蹈症家族病史或家族遺傳基因者，應於婚前或孕前接受專業遺傳諮詢與基因檢測，避免在不知情下將致病基因遺傳給下一代。