罕病「逢希伯-林道症候群」掀全身性腫瘤風暴！盼新型標靶藥物帶來新契機
極罕見疾病「逢希伯-林道症候群」（Von Hippel-Lindau disease,VHL）」，不是癌症，卻是因為基因變異造成腫瘤不斷在各器官長出來，例如中樞神經系統、腎臟及視網膜等，有些是良性，有些是惡性，特性就是不斷生長，如「如春風吹又生」，病人恐需多次接受腦幹、脊髓等腫瘤切除重大手術。可說是一個基因的錯誤，造成全身性的腫瘤風暴，罹患此疾病可說是飽受折磨。
全台第一例「逢希伯-林道症候群」患者，現年63歲林女士是於1990年因頭痛、嘔吐、走路不穩至國泰綜合醫院就診，收治患者的是國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師，檢查發現延腦腫瘤，於是進行開刀切除；10年後再現延腦腫瘤再次開刀，期間因腫瘤生長過深，轉介施以加馬刀放射手術；後於2020年頸椎又長出多顆腫瘤，再開刀切除；2025年因下背痛、下肢無力、排尿困難，檢查發現罕見薦椎長腫瘤，再進行腰椎血管母細胞瘤手術。歷經35年來5度接受重大手術，可說是過程非常坎坷。
國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師指出，逢希伯-林道症候群為一種體染色體顯性遺傳疾病，約80%病例來自遺傳，診斷最重要是查病史。此疾病是因第3對染色體短臂（3p25.3）上的VHL基因發生缺損或變異，導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命。由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科，一直無法整合，因此此疾病需要長期追蹤，並且整合治療。
國泰綜合醫院長年致力於「逢希伯-林道症候群」該疾病的臨床照護與研究，30多年來已累積治療25位個案。此外，更有家族三代皆於醫院接受持續追蹤與治療的案例，充分展現醫院在高難度外科手術領域的治療成果。神經外科豐富的臨床治療經驗、手術成功率與術後照護品質，日前榮獲SNQ國家品質標章肯定。
黃金山顧問醫師再分享曾經收治一例最年輕年僅6歲女童，求診時出現噁心、頭痛，檢查發現在小腦有一顆5公分腫瘤，是巨大血管母細胞瘤，手術輸了3千CC的血，患者出院後詎料2年後腦幹又長出一顆腫瘤。由於醫院在近年召回該病人進行基因檢測，患者如今已經32歲，主訴期間因眼睛血管瘤在某醫學中心開兩次刀做雷射，經過MRI檢查發現目前腦幹仍然有腫瘤，但是不影響生活品質，於是建議門診維持每半年持續追蹤，寄望未來靶標新藥治療控制。
由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治。也因治療仰賴跨科整合，國泰綜合醫院整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學及心理治療等多專科團隊，提供病人從精準基因檢測、早期診斷到個別化治療與心理支持的全方位照護，透過專業團隊陪伴病人面對一輩子切除腫瘤的反覆威脅，更於日前成立病友會，造福病人與家屬。
黃金山顧問醫師強調，VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。而以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，然而，近年國際間新型標靶藥物(Belzutifan)問世，臨床研究顯示，對於腎臟癌、中樞神經母細胞瘤抑制率大約可達50%，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展。患者林女士也盼望政府協助，讓患者未來有機會使用此新藥，免於頻繁手術痛苦與帶來新契機。
最後也提醒，VHL的典型症狀包括：視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。
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