5 月神經纖維瘤關懷月 / 口服標靶藥物健保給付滿週年！醫病同籲：重視成人治療、回歸追蹤
22 歲的緒恩從出生起就開始與叢狀神經纖維瘤共存。其病灶集中在左臉，不僅影響左耳聽力，也隨著年齡增長逐漸影響外觀。5 歲時，因腫瘤下垂導致眼瞼外翻，接受第一次手術，此後已歷經五次手術，並持續靠藥物抑制腫瘤增長。
「每次手術前都會有壓力，也會害怕，因為不知道術後恢復狀況會怎麼樣，更不知道之後是不是還要再做下一次手術。」緒恩回憶，叢狀神經纖維瘤不像做完一次手術就結束，術後仍需長期回診追蹤，甚至可能面臨反覆治療。
青春期時，雖然腫瘤生長速度較快，但當時醫師評估尚未達到需要手術的程度，以持續追蹤為主。平時雖然沒有劇烈疼痛，但天氣炎熱或早晚溫差較大時，偶爾仍會出現神經刺痛或神經癢等不適症狀。
三、四年前，緒恩透過恩慈療法開始使用新型口服標靶治療，目前腫瘤已維持穩定控制，沒有持續變大。讓她得以更安心投入課業、準備技能競賽，逐步朝人生目標前進。
對她而言，最辛苦的是這疾病的治療就像一場看不到終點的長跑。然而，疾病帶來的影響不只來自身體。因左臉外觀差異明顯，緒恩從小就感受到異樣眼光，到了國中更遭受同學霸凌，甚至被稱「病毒」，讓她感到難過與自卑。
「因為這個疾病，所以身邊的人都嘲笑我」，她坦言很希望臉上的腫瘤能夠消失。高中時期成為緒恩人生的重要轉折點。師長與同學的友善接納，讓她逐漸走出過去的低潮，也在老師鼓勵下接觸電腦製圖，慢慢找到自己擅長的方向。
她也在技能競賽中嶄露頭角，接連獲得全國身心障礙者技能競賽兩屆金牌肯定，現正積極備賽，希望能爭取到代表國家參加國際展能節職業技能競賽，為國爭光。
長期照護緒恩的台大醫院小兒神經科主任范碧娟醫師表示，當病灶位於外觀明顯部位時，往往會影響患者自信、人際互動，甚至對未來的想像。若能將疾病穩定控制，有機會幫助患者減少疾病帶來的影響，自在地投入自己想做的事。
第一型神經纖維瘤病 NF1 V.S. 叢狀神經纖維瘤 PN
范碧娟指出，第一型神經纖維瘤病（NF1）患者中約 3 至 5 成會發展出叢狀神經纖維瘤（Plexiform Neurofibroma, PN）。腫瘤會隨時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛、心理壓力等，進一步影響行動與日常生活。
她解釋，PN 隨神經生長，可能在全身引發嚴重併發症，包括疼痛、毀容、運動功能障礙、呼吸功能障礙、視力損傷，以及膀胱與腸道功能障礙等。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟醫師表示，PN 雖多為良性腫瘤，但仍存在一定比例的惡性癌化風險，約有 10% 的叢狀神經纖維瘤可能惡化為「惡性周邊神經鞘瘤（MPNSTs）」，五年存活率僅三至五成。
這類惡性轉變最常發生在 20 至 40 歲的成年患者身上，因此持續追蹤與定期評估相當重要。然而，由於過去長期缺乏有效治療選擇，不少成年患者逐漸與醫療體系失聯，未能持續回診追蹤，使潛在健康風險不易被及早發現。
NF1 和 PN 都需要隨年齡與症狀變化長期追蹤
・NF1 是全身性遺傳疾病，各種症狀涵蓋全身，因而需要密切追蹤。
・PN 不僅是一次性的腫瘤，其影響往往伴隨病友從兒童、青少年，走到成人，是橫跨生命各階段的疾病，長期追蹤與評估不可少。
范碧娟說到，PN 在兒童及青少年時期增長最快，可能造成嚴重疼痛、功能受限與生活品質影響，但卻難以手術，期間還需要留意癌變可能，讓許多患者與家庭長期承受沉重的身心與照護壓力。
叢狀神經纖維瘤手術治療，易有神經後遺症
過去治療主要仰賴手術，但由於腫瘤常包覆神經與重要器官，超過半數患者不適合接受手術。研究顯示，即使手術切除也難以完全清除病灶，術後復發風險從 18% 至 68% 不等。
范碧娟說明，PN 常與神經、血管或器官緊密相連，使得手術難度高，有不僅難以完整切除纖維瘤，還具有高度復發率。「感覺缺損是主要的手術併發症之一，可能導致感覺喪失、運動功能受損或失能。」
此外，PN 通常高度血管化，在切除時有高出血風險，需謹慎處理。約有一成患者在手術中發生急性出血，因此，考慮術前栓塞是改善手術結果，並降低出血風險的有效策略。
范碧娟語重心長地說，切除不是手術治療目標，而是降低生命威脅風險、維持功能。但臨床統計上，85% 無法以手術完全切除、有 43% 部分切除但復發，更有 5〜18% 面臨術後神經性後遺症。
健保給付口服標靶治療，助病童改善病況
林口長庚紀念醫院兒童神經內科主治醫師周怡君醫師提到，隨著口服標靶治療在政府政策支持下，該治療納入健保給付已滿週年，目前已幫助超過 50 位兒少患者獲得治療機會。
研究顯示，約六成以上成人患者接受口服標靶治療後腫瘤可出現一定程度縮小、疼痛減輕。周怡君表示，透過及早介入治療，部分患者腫瘤體積得以縮小，疼痛感減輕，生活功能逐步改善，不僅讓孩子有機會重返校園、參與同儕活動，也讓家庭重新看見未來生活的可能。
癌化風險常見於成人患者！醫籲積極追蹤、保健康
中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫醫師指出，叢狀神經纖維瘤並不會隨年齡增長而停止進展，許多成人患者從兒童時期便開始與疾病共存，其中最令人難受的不僅是身體的苦痛，更是無盡折磨下的每日輪迴。
醫界與病友團體感謝政府對罕病與重大疾病照護的支持，讓有需要的病童得以及早接觸創新治療，為疾病管理帶來新的轉機。
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻表示，許多成人患者長年反覆接受手術、忍受疼痛與功能退化，卻始終缺乏穩定的治療資源，對不少患者而言，看不到終點的「等待」幾乎已佔據病友人生絕大部分，而今終於能迎來改變。
期待未來能持續提升成人患者的治療可近性，讓更多長年等待的患者，有機會穩定接受創新治療與持續照護。醫界也呼籲患者應重新回到醫療體系，由專業醫師評估病況並持續追蹤，及早掌握疾病變化與治療時機。
響應 5 月神經纖維瘤關懷月，醫病團體也共同期待，未來政策能持續關注成人患者需求，逐步提升治療可近性與照護延續性，讓更多患者在人生不同階段，都有機會獲得適切支持與更穩定的生活品質。
諮詢專家：台大醫院小兒神經科主任 范碧娟醫師、台灣小兒神經醫學會理事長 林光麟醫師、林口長庚紀念醫院兒童神經內科主治醫師 周怡君醫師、中山附醫兒童血液腫瘤科主任 翁德甫醫師、陽光社會福利基金會執行長 舒靜嫻
文 / 黃慧玫、圖 / 巫俊郡
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