高齡婦產檢發現「柯林菲特氏症」引產！醫籲：採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢
「柯林菲特氏症」是一種性染色體異常疾病，也稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體，共有47條染色體，性染色體為XXY。男性患者會出現女性之第二性徵，例如青春期開始出現「男性女乳症」、少毛、皮膚細嫩與聲音較高。高齡孕婦產檢如果發現胎兒患有「柯林菲特氏症」，建議採PGS檢測以中止代間遺傳。
高齡婦女產檢發現「柯林菲特氏症」，忍痛引產
1位39歲高齡的林小姐至茂盛醫院求診備孕，雖然她的輸卵管、子宮環境都正常，但其卵巢庫所數指標AMH只有0.89，遠低於2-5的正常值範圍，所以較難自然受孕。不孕科李俊逸醫師建議，儘快做試管治療拚生機。不過，她還想試試自然受孕的方式，所以李醫師開立排卵藥，協助調整月經週期，林小姐也幸運成功受孕。但在懷孕第10週時，她自費產檢「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)」，13週時報告呈現染色體數目異常，為47,XXY的「柯林菲特氏症」，但正常人應為46.XY，讓林小姐當下轉喜為憂！李醫師建議她於孕期16週時再接受羊膜穿刺，以精確判定染色體是否仍舊異常？令人傷心的是，結果一致，林小姐只好忍痛在18週時引產，與肚中無緣的寶寶說再見。
高齡婦建議採試管療程及胚胎著床前染色體篩檢
茂盛醫院不孕科醫師李俊逸博士指出，高齡婦女仍有自然受孕的機會，但機率較低，且容易發生染色體數目異常的情形，所以會建議採用試管療程，先做胚胎品質分級及「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」，挑選出質優的胚胎後再來植入，這樣懷孕、活產的機率就大為提升。否則容易遇到像林小姐一樣的狀況，好不容易才懷孕，結果空歡喜一場，一切又回到原點；若是要生下這樣患病的孩子，則對寶寶本身及父母來說也是非常煎熬的事。「懷孕不是重點，最重要的是媽媽孕期平安、生產順利，而且寶寶健康！」
「柯林菲特氏症」常因女性高齡導致染色體數目異常，會遺傳下一代
李月君主任說明：正常男性的染色體是46,XY，其中23, X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。「柯林菲特氏症」因卵母或精子細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，導致體內多1個X染色體。其發生率會隨著母親年齡而增加，約在500至1,000個活產男嬰會出現1位。很多男性是因為婚後不孕，就醫後才發現染色體異常。因「柯林菲特氏症」的染色體可能會由親代再遺傳給子代，所以在備孕之前，可進一步詢問遺傳諮詢專家，最好再用PGS(亦稱PGT-A)檢查。
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