為何做過「高層次超音波」，卻未能及早發現胎兒有重大畸形？
在出生率越來越低的現今，願意生孩子的夫妻非常值得鼓勵；而能夠傾全力照顧孕婦與胎兒直到順利出生的經歷豐富、知識與臨床實做兼優的產科醫師，更是值得敬佩，《一目了然的母胎世界：透視婦產科第二部，高層次超音波解密》新書作者王培中醫師就是這樣一位產科聖手，堪稱「行走的婦產百科」！
本書是王培中醫師《透視婦產科》系列的第二部，繼第一部看懂產科超音波之後，本書升級為探討母胎的「高層次超音波」。
◆「高層次超音波」是一種操作概念、檢查技術，而不是指儀器
也可以說是軟體而非硬體！雖然所使用的儀器越新穎、越高檔，必然會有所助益，但儀器本身並不是決定性的因素，最重要取決於操作者的心態、知識和技術。
而且，高層次超音波≠4D超音波！「3D或4D超音波」指的是新穎的超音波儀器和成像原理；而「高層次超音波」指的則是專門為了去檢測胎兒是否有結構異常的一種操作，指的是一種「檢驗」，而絕非指儀器。
由此可知，並不是醫療院所購置了高檔的超音波儀器，就代表有能力從事「高層次超音波」的檢查，它的操作必須經過完整的訓練才能達到一定的水準。難怪常有孕婦詢問，為何有做過「高層次超音波」檢查，卻還是沒能及早發現胎兒有重大的畸形。
◆預先知道胎兒有異常，只是讓準爸媽提早難過而已？
其實並不是這樣，還有很多積極的意義在其中：可以選擇能夠給寶寶完善照顧的地方來生產，並且預先知道出生後需要接受那些治療，以及各種不同診斷下特殊的照料方式。
◆高層次超音波也有盲點？
超音波不是萬能，它有限制、也有盲點！例如「脊柱裂」的嚴重程度和預後變化相當大，從完全沒症狀，到極嚴重殘障都屬於這個診斷，因此在寶寶出生後，才由小兒科發現到，懷孕中期高層次超音波所沒看到的缺損，也是有發生的機會！但是只要執行這檢查的是有認證合格的人員，操作檢查時也非常仔細，那麼就算有缺損也一定非常小，有時候還看不出來，若沒有合併其他的畸形，寶寶的預後相當好，經常是完全沒症狀、沒有影響，這情況若在產前診斷出來又有何益處？
◆為何總有檢查正常卻生出唐寶寶的情況？
無論使用什麼篩檢方式，每年還是有不少檢查正常卻生出唐寶寶的案例發生。有不少的方法可以在產前排除唐氏症：羊膜穿刺染色體檢查、非侵入性產前篩檢NIPT等，但每一項都要花費數千到數萬元新台幣。
真正要根絕唐氏兒或是所有染色體異常兒的出生，唯一能做的只有全民抽羊水一途！姑且不論是否符合公衛學的經濟效應，抽羊水大約有千分之1～2的流產機率，還是讓人望之卻步。若是全民施行NIPT，或許是一個避開流產風險的作法，但是它更昂貴，況且經由NIPT驗出的結果是染色體異常的機會高，還是得靠羊膜穿刺染色體檢查才能確診。
◆做十次一分鐘的超音波，遠不如做一次十分鐘的超音波
這是我的恩師以前經常耳提面命的告誡。但是現在台灣的醫療環境很競爭，各項檢查儀器又在「軍備競賽」之下顯得浮濫，產檢時候若沒有使用超音波稍微掃一下，馬上就會被抱怨；更遑論真的在產檢時發生了任何差池，光「過失責任」這關就說不過去！因為法律上定義：「應注意並能注意而不注意是為過失」。法官會說：「你手邊就有超音波儀器為什麼不看？」難道醫師能回答他說「因為沒有錢賺所以不看」嗎？於是乎次次看、人人看，看到最後等於隨便看！要知道，沒有充裕的時間，又是「相送的」的超音波是要如何詳細看？我自己知道如何評估也就罷了，有些主治醫師還不知道如何去看呢？
◆到底是活菩薩？還是庸醫？
Ｎ女士來到我的門診時大約懷孕17週，她的主訴是開業醫師說胎兒好像有點腸胃結構方面的問題，要來確診。經由詳細超音波檢查後發現，胎兒的上消化道出現了惡名昭彰的「雙氣球表徵」（double-bubble sign），正是所謂的「十二指腸閉鎖」（duodenal atresia）的指標徵候。然而仔細再看，我又發現了第三個氣球位置就在胎兒心臟的後方，變成「三氣球表徵」，是「橫膈膜疝氣」的現象。
由於「十二指腸閉鎖」和「橫膈膜疝氣」都不是致死性的畸形，可以經由手術矯正。但臨床上有一個通則：「在任何一個重要器官上出現的明顯畸形，都必須先排除染色體異常的可能性！」於是抽羊水檢查胎兒染色體是否正常，同時追蹤這些現象是否產生變化。4週後的染色體報告顯示為正常，但超音波卻發現「雙氣球表徵」愈發明顯，同時出現「羊水過多」的不利表徵，又意外地發現了胎兒合併有單一臍動脈的畸形。這對夫妻經過幾度的諮詢，反覆思考，最後在百般煎熬的情況下決定終止妊娠。
看了這案例，大家是否會如同本人一樣，有著無可言喻的沉痛呢？我們獻身於母親及胎兒的福祉，致力要給患者最佳的服務，卻彷彿看到救人於苦難中的醫者轉身變成殺手！若是醫病溝通不良，被認為是庸醫，還會被病家控告，甚至登上媒體新聞版面，殊不知其實是救人性命的活菩薩？
◆胎兒異常部位「能否看到」竟成為關鍵？
胎兒的四肢若有一、兩肢有缺損，準爸媽們常常會陷入是否要終止妊娠的掙扎之中，而且有一定比例會選擇不要這個小孩。但是在本人行醫20多年的過程中，單側腎臟有問題的胎兒，只要染色體正常，卻從來沒有遇到準爸媽有提出終止妊娠的要求過！腎臟難道不比手腳重要嗎？差別只在於：腎臟看不到，所以別人不會知道有什麼問題；而手腳若有缺陷則非常明顯，明眼人都看得出來！當然了，四肢異常的寶寶在成長過程中必然比較辛苦，照顧的難度也高；腎臟少一顆並不需要特殊的醫療，長期注意腎功能即可，照顧上沒有難度。如此解釋準爸媽的心態，是否就比較能夠釋懷了？
◆醫師不能診斷「正常的畸形」
為何「畸形」還會有「正常的」？其實就是某些構造是在胎兒時期正常該有的，但在出生之後仍然持續存在於新生兒就變成畸形。例如「卵圓窗」（或稱卵圓孔）、「動脈導管」，是胎兒特有的心臟構造，在出生之後若沒有迅速關好，就會形成「心室中隔缺損」、「開放性動脈導管」，這兩者合起來在新生兒先天性心臟異常中佔了將近一半！但醫師不可能未卜先知地預測它們會不會在出生後自己關好，也就是說，不可能在產前診斷出來，屬於「無能為力」的先天性心臟病。出生後可以使用非類固醇類止痛藥（NSAID）來治療，如果藥物生效就不用手術。但這經常造成新生兒父母和接生醫師的摩擦，應在孕期的醫病溝通時就多加留意與說明。
本文出自山谷文教《一目了然的母胎世界：透視婦產科第二部，高層次超音波解密》一書
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