解開「葛瑞夫茲氏病」的「免疫」謎團有望！北榮臺大研究有新發現
「葛瑞夫茲氏病」是造成甲狀腺亢進最常見的原因，是一種自體免疫疾病。甲狀腺亢進發作的時候會心悸、手抖、怕熱冒汗、體重減輕、焦躁失眠、腹瀉、黃疸、全身亢奮但卻肌肉無力，還會擔心造成心臟衰竭、骨質疏鬆、甚至是甲狀腺風暴，影響生命。
但是，目前針對「葛瑞夫茲氏病」的藥物治療種類有限，只能阻斷甲狀腺賀爾蒙的生成，但卻無法根本解決「免疫」病因，因此甲狀腺亢進治療一個療程結束後，終其一生仍然有一半的病人會再度發作。抗甲狀腺藥物，也同時可能伴隨著肝功能升高、黃疸、白血球低下等副作用，和甲狀腺亢進症的症狀重複，甚至有機會造成「顆粒性白血球缺乏症」。當發生感染的時候，若顆粒性白血球缺乏，相當於打仗時沒有士兵、沒有武器，將無法對抗病原菌的侵入，可能有致命的風險。
「碘」是甲狀腺賀爾蒙合成的重要原料，傳統上「葛瑞夫茲氏病」的患者，時常會被要求控制飲食，減少「碘」營養的攝取，但這些限制既煩人，又不確定是否會對疾病控制有影響。
臺大醫院基因醫學部陳沛隆醫師和臺北榮總新陳代謝科黃君睿醫師的研究團隊，在兩院院方長期的大力支持下，針對「葛瑞夫茲氏病」和「抗甲狀腺藥物引發顆粒性白血球缺乏症」進行研究，利用走在世界前端的技術 - 免疫組庫基因體學定序、人類白血球表面抗原基因的基因型鑒定、血液中免疫細胞的光譜流式細胞儀分類、甲狀腺組織切片染色及多體學剖析、甲狀腺手術檢體內免疫細胞的單細胞定序，以及尿液中碘含量測量分析等方法，企圖解開這個神秘而重要的自體免疫疾病的面紗。
這些年，兩院已經有超過200位的葛瑞夫茲氏病病友加入研究；罕見的抗甲狀腺藥物引發顆粒性白血球缺乏症，也有23位病友貢獻其中。研究團隊在2015年曾領先全球，發現有兩種「人類白血球表面抗原基因」會增加抗甲狀腺藥物引發「顆粒性白血球缺乏症」的風險，其風險增高達將近50倍。
透過兩院長期密切的合作，有望能夠更深入到致病機轉的核心，解開免疫機制背後的謎團。這些對致病機轉的剖析，將協助新藥開發，在減少藥物引起的嚴重副作用的同時，更有效率地解決自體免疫的問題，替病友找出最適合的個人化醫療。
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