產前染色體篩檢 低風險高準確性

記者葉進耀∕台南報導

高齡孕婦生出唐氏兒的風險較高，但小於35歲的孕婦仍可能生出「唐寶寶」。目前羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確方式，因侵入性檢查存在流產風險，非侵入性產前染色體篩檢提供低風險、高準確性的新選擇。

台南市立安南醫院婦科主任蔡岳峰指出，「唐氏症」是染色體異常的遺傳性疾病，由於長相扁平等特徵，一度被稱為「蒙古症」。隨著人類基因研究的發展，發現唐氏症此種綜合症是由3倍染色體造成，由於卵子或精子分裂過程中的染色體錯誤分配，使胚胎第21對染色體多了1條形成3倍體。唐氏症是造成智能障礙的最常見原因，其中35歲媽媽生下唐寶寶的機率約1/250，且風險會隨母親年齡增加而上升，與父母是否存在基因缺陷無關。

他說，羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確方式，常用於高齡或高風險孕婦，由超音波導引抽取羊水，取羊水中胎兒細胞培養，最後分析染色體；因屬侵入性檢查，存在羊水感染、破水、1/400流產率等風險。

非侵入性產前染色體篩檢(NIPT)提供低風險、高準確性新選擇。1997年香港醫學博士盧煜明在母體血液中，發現來自於胎盤的微量DNA碎片，提供從母血檢測唐氏症的可能性。NIPT自2011年開始用來篩檢唐氏症，偽陰性低於萬分之一、偽陽性約千分之一，皆遠低於傳統產前篩檢方式，大幅減少需羊膜穿刺機率，也降低生下唐寶寶的風險。

蔡岳峰說，NIPT雖然準確率極高，但仍存在許多限制，例如NIPT用於雙胞胎或肥胖孕婦篩檢準確率較低；若DNA量不足，亦可能造成無法檢測，且價格也較傳統篩檢方式昂貴。因此NIPT僅能做為篩檢工具，不能取代羊膜穿刺等診斷性檢查，孕婦應與醫師討論後決定。