每個媽媽都應該要做唐氏症檢查！婦產科醫師提醒：但不是每個媽媽，都需要做羊膜穿刺

孕期眾多檢查你做了嗎？其中備受爭議的唐氏症檢查，或是羊膜穿刺，到底都該做嗎？聽聽婦產科醫師怎麼說。

懷孕期間該有的檢查可不能少！其中最令媽媽聞之色變的就是唐氏症與羊膜穿刺的檢查，到底要不要檢查？還是選擇其中一個就可以？就讓我們來聽聽台中禾馨安和婦幼診所婦產科主治醫師曾浩原，在臉書上分享的重要關鍵！

Q1：為什麼一定要做唐氏症篩檢？

唐氏症，是一種寶寶基因的疾病，現階段無法治癒。疾病會伴隨小孩一輩子，常見的問題是包括智能障礙、長相跟一般小孩不一樣、心血管、腸胃道等問題。所以最重要的是要儘早診斷。

唐氏症篩檢是一種「篩檢」方式，簡單說就是像之前疫情我們做的快篩。如果有問題，再做PCR來確診。

而羊膜穿刺就像是PCR一樣，是一種「確診」的手段。

第一個差別是準確度。羊膜穿刺對於小孩基因的診斷是最準的，臨床上我們把羊膜穿刺視為確診。而唐氏症篩檢有很多種，準確度從中唐的80%、初唐的90%到NIPT的99%不等。

第二個差別是侵入性。唐氏症篩檢的這幾種，都是抽母血或超音波，因此對胎兒沒有風險的。而羊膜穿刺雖然以現在的技術，風險也相當低。但畢竟還是放一根針，到子宮內抽羊水。研究統計即使是經驗豐富的醫師執行，仍有千分之ㄧ到千分之三個流產風險。

我理解大家都很擔心生下唐氏症的寶寶，尤其我們同時也不能忘記羊膜穿刺不是無風險的檢查。我這樣說，並不是要嚇要羊穿的媽媽。而是要強調，重點是要選擇最適合每個人的檢查方式。而不是每個人都去做羊膜穿刺。

對於高齡或其他有其他風險的媽媽，可以考慮直接做羊膜穿刺。因為小孩本身基因有問題的機率，大於羊膜穿刺造成並發症的機率。

至於對於低風險的病人，可考慮先做無風險的唐氏症篩檢。因為小孩本身有基因有問題的機率低，再乘以篩檢漏掉的機率，風險遠小於羊膜穿刺造成並發症的機率。

用數字來說明可能更輕許。上面提過羊膜穿刺的風險，我們用最低的1/1000好了。假設一個高齡的媽媽，以年齡來看小孩唐氏症機率是1/100，那麼這些媽媽做羊膜穿刺是合理的，因為1/1000比1/100小很多。

再假設一個沒有特殊風險的媽媽，小孩唐氏症機率是1/1000，做NIPT（準確度99%，100個漏掉一個）。這種情況下，小孩有唐氏症而且NIPT漏掉的機率是1/100000「十萬分之一」。這風險是不是比全部媽媽抓去抽羊水，千分之一可能會流產的機率低很多？

每個人的考量都不同。有些人可以接受流產風險，但不能接受生下有問題的小孩。有些人則是已經知道小孩有問題，但堅持一定要生下來。這是個人價值觀，沒有對錯。

在了解這些資訊後，媽媽還是堅持想做羊膜穿刺，我覺得這完全OK，因為千分之一的風險其實也不高，這個就叫做自願羊膜穿刺（elective amniocentesis　)。但不是叫每個媽媽都一定要做羊膜穿刺。

我給醫療建議的原則是，即使今天是我家人，我也會給一樣的建議。但現在是醫療是「以病人為中心」，我們重視的是醫病共同決策。我們根據專業知識，把選項告訴大家，分析每個選項的利弊。但決定權在病人，妳可以選擇最適合自己的。

每個人有自己的想法跟選擇，但不要說每個人都一定要選擇做哪個。除了給媽媽焦慮，沒有什麼好處。

媽媽自己評估後想做羊膜穿刺，這沒有問題。但不能叫所有的媽媽都直接去抽羊水。如果今天羊膜穿刺0風險，那所有的唐氏症篩檢都不會存在了，因為都做羊膜穿刺就好。但事實就不是這樣。

曾醫師最後提醒，讓孕婦羊膜穿刺，其實婦產科醫師賺最多，但我不會叫孕婦都來羊膜穿刺，因為我在乎的是，有沒有真的對病人好，有沒有給妳們客觀的資訊，讓每個媽媽做出最適合、最自主的選擇。
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婦產科曾浩原醫師 - 守護女性健康