一次搞懂新生兒篩檢！流程、項目、費用總整理

內容編輯／Vera Chen

寶寶能夠健康平安的長大，是當爸媽最大的心願。因此新生兒篩檢非常重要，它能夠早期篩出隱藏疾病因子，針對問題對症下藥。本文整理出父母最想知道的新生兒篩檢流程、項目、費用，一次看懂！

新生兒篩檢很重要！早期發現、早期治療

新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，其目的是在嬰兒出生後，早期進行檢測，早期發現患有先天代謝異常疾病的寶寶，立即給予治療，使患病的孩子能正常發育，避免造成孩子終生身體及心理上的障礙。

新生兒篩檢流程

在寶寶出生後滿48小時，原接生醫療院所會採集寶寶少許的腳跟血液，並將採集樣本送至衛福部指定之篩檢中心進行相關檢驗。

一般而言，大約1週即可得知篩檢結果。如果篩檢結果正常，將不再另行通知家長；萬一有不正常的篩檢結果，篩檢中心會通知原接生醫療院所，再由醫院通知家長，做進一步的追蹤及檢查。

新生兒篩檢項目有哪些？

目前新生兒篩檢分為兩類，一類是衛福部指定補助的21項篩檢（最新消息，2019年10月1日衛福部才從11項增為21項篩檢），另一類是自費自選的項目。

【21項指定篩檢項目】

1. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗稱蠶豆症）：約每1百名寶寶就有3個。主要是寶寶體內紅血球內葡萄糖新陳代謝發生異常，若接觸到特殊物質會引發新生兒黃疸、溶血症甚至死亡。

2. 先天性甲狀腺低能症：約每3千名寶寶就有1個。寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。

3. 先天性腎上腺增生症：約1萬5千名寶寶就有1個。如為女嬰會造成性特徵異常、無月經、過度男性化、不孕等，如為男嬰也會有發育上的問題。

4. 苯酮尿症：約每3萬5千名寶寶就有1個。寶寶無法代謝食物中蛋白質，導致嚴重智能不足。

5. 半乳糖血症：約1百萬名寶寶就有1個。寶寶無法代謝乳糖，可能造成眼、肝、腦的損害。

6. 高胱胺酸尿症：約每15萬名寶寶就有1個。寶寶無法代謝食物中蛋白質，導致智能不足、痙攣、血管栓塞甚至死亡。

7. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症：寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，而無法順利進行脂肪代謝。

8. 甲基丙二酸血症：寶寶因為甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常，導致體內有機酸蓄積，造成神經系統損害。

9. 楓漿尿症：寶寶會出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象。

10. 戊二酸血症第一型：寶寶因為體內缺乏戊二基輔酶A去氫酶，當體內的毒物過量堆積於血液與組織中，造成漸進神經症狀及急性的代謝異常。

11. 異戊酸血症：寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，而使體內有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。

好消息，國民健康署於2019年10月1日宣布，全面擴大新生兒篩檢服務項目，由現行的11項增為21項，以便及早確診新生兒疾病。新增的篩檢項目如下：

【聽力檢查】

自2012年起，政府已經全面補助未滿三個月的新生兒聽力檢查，台灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒。

【自費篩檢項目】

1. 罕見疾病篩檢：主要是針對像龐貝氏症、法布瑞氏症、串聯質譜儀篩檢代謝症等較為特殊的疾病來做檢查。

2. 超音波篩檢：包含腦部超音波、腎臟超音波、腹部超音波、髖關節超音波與心臟超音波篩檢等，檢查各個部位是不是有特殊病變。

新生兒篩檢費用&補助

國健署針對指定的21種新生兒篩檢項目會補助200元費用，家長只需自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。

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