婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
【NOW健康 陳如頤／台北報導】現代人晚婚、晚生，加上不孕症機率提高，少子化的趨勢越來越嚴重，每年出生的新生兒數目越來越低。然而，少子化也讓每個新生命變得格外珍貴，父母得來不易的寶貝、阿公阿嬤的金孫，最重要的就是能夠健康平安的成長。
不讓基因缺陷遺傳給孩子？ 生殖醫學專家：基因檢測能辦到
有些隱性疾病是因為天生帶有遺傳疾病基因突變，無可避免的會跟著寶寶一輩子，台灣常見的有：血友病、遺傳性聽損、SMA（脊髓性肌肉萎縮症）、地中海型貧血或X染色體脆折症等。因此專家建議，能夠在婚後或備孕前做隱性遺傳疾病的基因篩檢，可以避免生下遺傳性疾病的寶寶。
華育生殖醫學中心副院長王呈瑋醫師分享，一對兄弟的哥哥因為吃了蝦類而暈倒，檢查之後才發現自己患有遺傳疾病—威爾森氏症，缺陷的基因會造成肝臟無法代謝體內的銅。對此，王呈瑋醫師表示，若是能事先透過基因檢測並掌握，就能避免發病；還有一位從事醫療工作的朋友，夫妻在孕前篩檢出倆人皆帶有聽損基因後，陷入長考是否要生下有4分之1機率的聽損寶寶，最後透過歐洲基因檢測公司的PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測，植入不帶有此基因突變的胚胎，順利生下健康的孩子。除了威爾森氏症和聽損之外，常見的還有地中海型貧血、血友病等單一基因隱性或性聯遺傳疾病，均可透過基因檢測及早發現。
婚後或備孕前做遺傳疾病基因篩檢 預防單基因隱性遺傳疾病
王呈瑋醫師指出，絕大多數遺傳疾病是一出生就帶有家族性的基因突變，常見的情況是整個家族其實皆帶有某些遺傳疾病的基因突變，但因為是隱性的，所以本身並沒有症狀，是不會知道的；但當夫妻雙方突變皆發生在同一個基因上，就有很大的機率可能會生出罹病的孩子。因此，建議在婚後或備孕時，透過基因檢測，了解夫妻雙方帶有哪些遺傳性因子，了解狀況後可以先做好準備及預防，進而避免生下帶有遺傳疾病的寶寶。
王呈瑋醫師進一步說明，此項CGT特定基因帶有者檢測是透過抽血來檢查，可檢視夫妻雙方遺傳性疾病的帶因風險，透過WES全外顯子定序加上毛細管電泳分析技術，可辨別如地中海貧血、囊狀纖維症、SMA或X染色體脆折症等疾病。若CGT檢測後發現夫妻雙方下一代生下隱性遺傳疾病寶寶的風險很高，也不用驚慌，除了可以及早知道及早評估外，現在已經可以利用PGT-M技術，以試管嬰兒療程方式，分析每個胚胎是否帶有家族中特定基因突變，篩選出不帶有突變的胚胎進行植入。
▲華育生殖醫學中心的高規格胚胎實驗室，引進RI-witness 辨識系統和AI胚胎縮時攝影培養箱，讓每個精子、卵子、胚胎都有電子追蹤紀錄，能夠完全避免因人工校對而導致胚胎配對及植入錯誤的情況發生。（圖／華育生殖醫學中心提供）
王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。
值得注意的是，台灣常見的遺傳性疾病地中海貧血，個人帶因機率約6%，若夫妻雙方皆帶因，生下重度地中海貧血的孩子機率高達25%，得一輩子靠著輸血和用藥來生活，非常辛苦。王呈瑋醫師強調，這種遺傳性疾病篩檢最好提前至婚後或孕前，才不會等到懷孕時苦惱要不要中止懷孕的問題，造成不必要的焦慮。
基因檢測準確度與資料庫數據量成正比 凍卵同步檢測超前部署
市面上做基因檢測的選項很多，技術也很成熟，該如何選擇呢？王呈瑋醫師分析，基因檢測的疾病項目平均400至500種，而基因檢測的準確度和資料庫數據量成正比，可以選擇全球收案的公司，目前歐洲基因檢測公司的CGT已可達到2,200種以上疾病辨別。此外，PGT-M檢測探針的精密度也是重要關鍵，若無法做出精準的判斷，就失去了基因檢測的目的，全球收案的歐洲基因檢測公司PGT-M疾病辨別已累積超過1,000種以上。根據統計，目前100對夫妻中，僅2、3對有孕前基因檢測的觀念，基於優生學的考量，期望能將基因檢測普及化，讓每一對父母都能孕育出最健康的寶貝。
除了婚後備孕的夫妻之外，王呈瑋醫師建議凍卵族群，也需要做基因篩檢，提早知道自身帶有哪些疾病因子，更能決定凍卵的數量，例如若發現帶有3至4種遺傳疾病因子，就得多凍幾顆卵子來確保之後的選擇，並配合個人化生殖醫學策略，才能提高未來生出健康寶寶的機率，為優生學做好超前部署。
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