影／小丑魚症 易流產「色素失調症」作祟
怎麼身體成了「調色盤」？家住在偏鄉的小簾（化名），曾連懷四次胎都不幸流產，經前往彰化博元婦產科諮詢其灶因，經篩檢、確認是罹患俗稱小丑魚症的罕見疾病「色素失調症」；必須進行「染色體篩檢」再透過試管嬰兒才能一圓求子夢，執業醫師蔡鋒博說，罹患色素失調症機率是四萬分之一，屬於罕見疾病，呼籲政府應該要專案補助人體彩繪家庭進行胚胎篩檢，生下健康的寶寶。
小簾到醫院門診時，醫師檢查發現是罹患「色素失調症」，蔡鋒博表示，從她們皮膚很明顯看到黑色素沉著的紋狀條紋，很像妳拿一支毛筆沾滿墨汁往牆壁甩留下的痕跡，像是棕褐色也接近咖啡色，醫學上有稱為人體彩繪，而這種人體彩繪卻是沉重壓力與負擔。
▲罕見疾病「色素失調症」，罹病者皮膚出現色素沉著，有智能上的影響，癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.01)
蔡鋒博他舉例，卡通動畫「海底總動員」中的主角小丑魚「NEMO」，因擁有橘白色條紋可愛的鮮艷色彩，獲得觀眾的喜愛；然而如果轉化到人體上，形成黑或咖啡色烙印的「彩繪寶寶」，則是「X性染色體」上的「NEMO基因」可能出現缺損所造成，就是罹患了四萬分之一機率的罕見疾病、俗稱小丑魚症的「色素失調症」，它是一種基因遺傳，至今，沒有藥物可以治療。
▲罕見疾病「色素失調症」，罹病者皮膚出現色素沉著，有智能上的影響，癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.01)
蔡鋒博指出，這類女性患者如果懷了男嬰，死亡率高達七、八成以上，即使勉強生下女嬰，也會因遺傳性「NEMO基因」缺損，除了外顯皮膚異常，在成長過程易遭受霸凌，約有8％智能受影響，23%會有癲癇發作，八成患者牙齒發育不全，37%有眼睛病變。
蔡鋒博醫師分析指出，這種「色素失調症」男女都會得到，但是很少看到男生，因為大部分在子宮裡面就死亡了，所以臨床上男生病例少之又少，除非有多一個X染色體造成的鑲崁才有辦法存活，像小簾就是4次流產，全部都是男胎，都在16週死亡流產，而小簾現在4歲女兒也是人體彩繪寶寶。
▲罕見疾病「色素失調症」，罹病者皮膚出現色素沉著，有智能上的影響，癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.01)
蔡鋒博強調，國內對於「色素失調症」歸類在罕見疾病，但也都只是根據病徵進行支持性療法，根據目前生殖醫學高度發達，衛福部健保署理應可以做評估，對於罹病者或具有高風險的適婚族群，給付「染色體篩檢」補助，應可以協助罕病族群，一圓可生下健康下一代的求子夢。
https://youtu.be/zTVXpT1ToDA