李宇柔罕病兒睡夢中離世！10次流產與活縫子宮才保胎「我見過他的痛苦，也看過他努力。現在，他可以自由走路、不痛了....」
他本該奔跑，卻一出生就與病魔為伴；她用盡一生的力氣，只為守護孩子多活一天。
母愛的開端，是十次流產與縫合子宮的痛
李宇柔（本名陳蔓菲），是《戲說台灣》的固定演員，曾公開分享她為了當母親經歷的煎熬：因罹患子宮閉鎖不全，她前後流產10次，甚至進行活縫子宮手術保胎，才終於在2009年生下兒子牛牛。
「那是一個我用盡一切換來的孩子。」她曾在節目中哽咽說。
出生即罹AADC罕病，醫師曾預告活不過3歲，發作時四肢反折如大法師
牛牛出生後不哭不鬧，經診斷後確認罹患芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC），一種極為罕見且嚴重的神經傳導疾病，會導致多巴胺與血清素嚴重缺乏。發作時，孩子的眼睛會無法控制地上吊，四肢僵硬扭曲，身體反折如恐怖片《大法師》中的經典畫面，讓人看了怵目驚心。
堅強的天使，兒子接受脊髓手術未打麻醉，邊掉眼淚邊微笑惹哭醫護
李宇柔的兒子罹患罕見病症，發作時不僅雙眼上吊只剩白眼，甚至會痛苦到將嘴唇咬破見骨，發作時間長達數十小時，讓身為母親的她心碎不已。為了改善病情，她帶孩子接受抽脊髓治療，並在手術前再三叮囑醫師施打麻醉。然而，手術結束後，兒子卻清醒被推出來，醫師解釋他從頭到尾未哭未鬧，因此未施打麻醉。李宇柔轉述：「他愛自己愛到知道麻醉可能有風險，就安靜地配合。」孩子邊掉眼淚邊對醫護人員微笑的堅強模樣，感動在場所有人。
AADC缺乏症：類似癲癇與巴金森氏症的罕病
根據國民健康署資料，截至2022年6月，台灣僅有60位確診的AADC缺乏症患者。這類孩子自嬰兒時期即出現明顯異常，例如吸吮力差、體溫不穩、餵食困難、眼皮下垂、肌肉張力低、睡眠障礙等，日常生活幾乎無法自理。
其中最令人痛苦的是反覆發作的：「動眼危象（oculogyric crises）」，類似癲癇發作，每次可長達數小時，孩子無法進食、休息，只能無助掙扎。
此外，也常伴隨類巴金森氏症狀，如手足徐動、強烈驚嚇反射、自主神經功能失調、情緒不穩與運動功能障礙。
藥物治療有限，台灣病童平均壽命僅5至6歲
AADC 是體染色體隱性遺傳病，由 DDC 基因缺陷導致，目前無根治方法。常見治療包括：
- 維生素B6（Pyridoxine）：酵素輔助因子
- 多巴胺受體刺激劑（如溴隱亭）
- MAO抑制劑（如Parnate）
- 抗膽鹼藥（如Trihexyphenidyl）
儘管部分國外患者對藥物反應良好，甚至能存活至10歲以上，但根據資料，台灣AADC病童對藥物反應普遍不佳，平均壽命僅5至6歲。目前正有基因治療進行臨床試驗，但療效仍在觀察階段。
媽媽的力量，支撐他走到15歲
儘管前路充滿變數，李宇柔15年如一日照顧牛牛。她曾推著行動不便的兒子參加活動、出門旅行、一起歡笑，甚至還帶著他去環島！孩子13歲時接受基因療法，曾一度可坐起，但後來逐漸退化，疼痛與肌肉痙攣反覆折磨著他。
她說：「我從沒看過一個孩子這麼勇敢，也從沒想過我能走這麼遠。」
睡著後沒再醒來，是最溫柔也是最沉痛的告別
7月28日，李宇柔在臉書貼文：「我的兒子走了，天堂能讓他走路奔跑。」她哽咽表示，牛牛前晚睡覺後並無異狀，但隔天卻再也沒醒來，送醫後宣告不治。她決定將孩子骨灰留在家中：「我想他還是留在我身邊，哪都不要去。」李宇柔說：「我見過他的痛苦，也看過他的努力。現在，他可以自由地走路了，不再受限、不再痛了。」
從10次流產，到育兒15年，這段生命長跑不僅是母子之愛的展現，也是一位母親對抗命運的深情回應。
向所有特殊兒家庭致敬，也願社會給予更多理解與支持，讓每一份母愛都有喘息的空間。
認識AADC：政府公告之罕病
- 疾病名稱：芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC）
- ICD-10-CM 診斷碼：E70.9
- 台灣確診人數：約60人（截至2022年）
- 常見症狀：動眼危象、肢體僵直、肌張力低下、情緒不穩、睡眠障礙
- 預後與治療：目前無根治方式，藥物與早療為主要支持方式，基因治療正進行臨床試驗中。
資料來源：
- 國民健康署《認識AADC缺乏症》
- 財團法人罕見疾病基金會
- 台大醫院基因醫學部
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