基因新藥問世 漸凍病程踩煞車

記者傅希堯∕台北報導

漸凍人自發病起平均壽命只有5年！台北榮總神經醫學中心醫師李宜中24日指出，目前醫學界已對由SOD1突變基因引起的漸凍症開發出新的藥品，雖然僅約3%漸凍症患者適用，其他的漸凍症患者也不要放棄希望，要勇敢等待可能的治療契機。

李宜中說，85%漸動症發生的原因不明，與遺傳有關的漸凍症約只占約15%，但不論何種類型漸凍症，患者平均存活期只有62.2個月，患者先是由身體局部肌肉開始發病，最後連吞嚥、呼吸能力都會喪失，而漸凍人的心智卻與正常人無異，這幾乎是一個絕望的過程，一名50歲男性與一名30歲女性患者，選擇赴瑞士結束生命。

李宜中指出，目前醫學界已對由SOD1突變基因引起的漸凍症開發出藥品，可有效延緩患者退化，甚至達成治療的效果，34歲石姓女性患者為SOD1突變基因型漸凍症，在確診3年後便無法獨立行走、站立，甚至連腳趾都不能動彈，4年前她等到新藥問世的轉機，不僅病程被成功踩煞車，原本凍結的腳趾竟又可以轉動，讓她重新對明天抱持期待。

58歲的病友黃佐達是陸軍官校畢業，原是熱愛運動更是長跑健將，但不幸得了漸凍症，他目前需以輪以代步，現居住在板橋榮家，生活得到妥適照顧，經檢測他是因C9ORF72基因變異造成，與石小姐的情況不同，他自發病起到現在已經6年，仍堅強面對未來尋求轉機。

李宜中指出，漸凍症患者別輕言放棄，因為多活一天，就有可能遇見新的治療契機，國際上己陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，我國漸凍症患者中，約有8%患者可能具有基因突變，包含SOD1 13、C9ORF72、FUS、TARDBP等。鼓勵患者在確診時，務必要在醫囑下檢查基因型，為未來做好精準出擊的準備。

李宜中表示，漸凍症病程兇猛，但我國從發病到確診平均得耗時14.8個月，高於國際平均值，他呼籲政府放寬檢測標準，讓患者及早診斷並治療。

漸凍人協會理事長吳仕玫指出，她本身是護理師，而她母親是她照顧的第一位漸凍症患者，漸凍症最令人心疼之處，在於患者的意識直到生命最後一刻依然無比清醒，身體卻逐漸失去控制，如同靈魂被困在無法動彈的軀殼中。隨著病程進展，說話、吞嚥、行走與呼吸能力被逐一剝奪，這不僅是患者本身的巨大折磨，更讓照護家屬承受著難以言喻的心理與經濟壓力，呼籲政府看見患者需求、提高患者治療可近性。