5歲童反覆肺積水 北榮揪出罕病

記者傅希堯∕台北報導

23歲的楊同學從5歲就曾因肺部積水住院，直到國中，才被北榮診斷為全球不到100例的罕見疾病「卡波西樣淋巴管瘤（KLA）」，兒童血液腫瘤科主任顏秀如指出，患者經使用靶藥物MEK抑制劑後，已能回歸正常生活。

楊同學指出，從5歲就曾因肺部積水住院，9歲起反覆出現胸部積水、心包膜積水和血小板低下等問題，四處求診也找不到原因，105年她又因呼吸喘、血小板低下及血胸到台北榮總就醫，因嚴重血胸多次入住加護病房，背上也出現類似血管瘤的紅斑，後來經北榮確診是全球不到100例的全身性卡波西樣淋巴管瘤。

另外，現年10歲的詹小弟於產前超音波檢查時即被發現有肋膜積液，且自其出生時即觀察到皮膚有特殊病灶，在4歲時，因跌倒住院檢查，於影像檢查中也發現雙側肋膜積液，其皮膚病灶之病理切片疑似血管瘤，開始使用血管瘤藥物治療，儘管2年來持續服用藥物，但肋膜積液逐漸變多。因詹小弟呼吸情況逐漸惡化、喘促明顯，父母十分擔心輾轉至台北榮總求診。

顏秀如指出，卡波西樣淋巴管瘤為一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病，病程常侵犯多個器官並具有侵襲性，且合併出現消耗性凝血病變，因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血，因為國際上病人數量極少，因此甚至連發生率都難以統計。

北榮指出，根據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響的年齡中位數為6.5歲，5年存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。

顏秀如表示，卡波西樣淋巴管瘤不會自行緩解，只透過肋膜積液引流並無法緩解肋膜積液的產生。國際上目前綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽，或MEK抑制劑、類固醇、安可平化學藥物治療，可以增加病患之存活率。

北榮指出，楊同學在MEK抑制劑治療下，凝血功能病變痊癒，胸部積水減少，呼吸狀況大幅進步，雖因肺功能已受損仍不能參與體育課，卻已能回歸學校，享受正常大學生活。詹小弟自111年確診後開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善，肋膜積液也顯著減少，肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常，並能正常參與學校體育及各項課程。