馬偕研究突破：黏多醣症確診年齡提早到0.2歲，翻轉罕病兒命運！
在黏多醣症篩檢導入新生兒篩檢之前，由於初期臨床症狀不明顯，往往需要等到病童出現症狀後才能進一步診斷，平均確診年齡拉長至4.3歲，對病童的腦部、骨骼等器官已造成不可逆的損傷，在治療上更顯棘手。馬偕團隊今13日公布亮眼研究成果！經研究證實黏多醣症確診年齡可以提早到0.2歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有機會維持正常的生長與生活功能，該項成果已發表在今年7月國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。
馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，與台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全臺大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，十年來共篩檢83萬8585名新生兒，其中有31名黏多醣症病兒在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡大幅提早，加速早期治療時機。
小寶（化名）就是拜篩檢之賜早期發現罹患黏多醣的個案。計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，小寶出生後1個月即因新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異，醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植，治療後追蹤病童體內的致病基因數值降到偵測不到，後續持續追蹤至今，目前小寶已經六歲，健康狀況良好，即將於明年步入小學。
馬偕紀念醫院總院長張文瀚表示，馬偕紀念醫院長期投入在罕見疾病與重症醫療領域，罕見疾病雖然發生率低，但對病童個體及整個家庭的打擊卻極為沉重，透過跨領域合作，發展出全球領先的新生兒篩檢與精準診斷的模式，乃是全民之福，更是臺灣醫療的一大亮點。
林翔宇表示，小寶的例子可以證實透過新生兒篩檢後的極早期介入，有機會讓罕病兒擁有正常生活。他表示，黏多醣的黃金介入治療時期在2.5歲以前，隨著這項研究突破，已經可以讓黏多醣症確診年齡提早到0.2歲，翻轉罕病兒命運，意義非凡。
這項由馬偕兒童醫院跨團隊合作進行的十年全國性研究計畫，建構了全球規模最完整且最大量的黏多醣症（涵蓋第1、2、4A及6型）新生兒篩檢，自2015年8月至2025年3月31日間，大規模為臺灣83萬8585名新生兒進行黏多醣症篩檢，採用精密的多層次篩檢法，包含初篩的新生兒腳跟血片，後續進行酵素測定、尿液醣胺聚醣（GAG）以及分子基因突變鑑定，必須同時滿足酵素活性極低、尿液異常、以及鑑別出突變基因後才能確診，同時也建立黏多醣症的精準診斷標準。
根據篩檢結果，437名經由血片初篩異常個案，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終有7名新生兒確診為黏多醣症第1型，14名為黏多醣症第2型，以及10名為黏多醣症第4A型。此外，為避免過早對於假性缺陷或假陽性結果個案的誤判，研究團隊另建立系統性的多層次診斷機制，將初篩結果異常的17位新生兒納入第6個月及第12個月後續追蹤，追蹤結果一切正常。
此學術成果大幅領先歐美日韓在黏多醣症鑑別診斷仍處於試驗階段，奠定臺灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療的領先地位，打造早期篩檢精準度與治療能力，改善其發育和神經認知。
林翔宇呼籲家長，在孩子出生後加入國健署新生兒篩檢，善加利用政府提供的篩檢保障，為孩子打下健康防護基礎，由於黏多醣症目前在新生兒篩檢項目中屬於自選加項，許多家長因為對於黏多糖症的認知不足，加上先天性代謝異常疾病在嬰兒階段症狀並不明顯，因此尚未獲得重視，建議可向醫護人員諮詢，為寶寶打造最全面性的保護。
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