難治型重症肌無力患者病情反覆發作 醫學會盼健保早日給付新型生物製劑 助難治型病友擺脫「三失」人生
眼睛突然閉不緊、想喝水卻吞不下去，這些小症狀恐是「重症肌無力」警訊。全台約有6,000位肌無力患者，其中8成可透過類固醇等現行療法有效控制病情；但仍有2成屬於「難治型重症肌無力」，即使歷經多種治療，病情仍反覆發作、難以穩定控制。其中，更有逾50位患者病情特別嚴重，頻繁進出急診、住院插管治療才能度過一次次的危象。期盼政府能正視這群高風險、有迫切治療需求病友的權益，他們大多數仍年輕，若能盡早將新型生物製劑納入健保，及早治療穩定控制病情，也降低急診住院的醫療成本支出，更快重返職場，為社會貢獻力量，開啟新的人生篇章。
台灣神經免疫醫學會理事長、新光醫院副院長葉建宏表示，肌無力是一種自體免疫疾病，患者免疫系統異常產生抗體，錯誤攻擊神經肌肉傳導系統，導致肌肉無法正常運作，進而釀成肌肉無力等症狀，好發於20歲至30歲女性及50歲以上男性。
葉建宏理事長說，重症肌無力症狀主要影響「眼睛、四肢、吞嚥、呼吸」4大系統。多數台灣病友初期為「眼肌型肌無力」，出現眼皮下垂、大小眼與視力模糊等症狀，其中3-5成會在2至3年內進展為「全身型」，進一步出現口齒不清、四肢無力、行動困難，甚至可能影響吞嚥、呼吸等重要維生功能。
現年43歲的設計師Kathy，6年前發現眼睛突然閉不緊，原以為只是短暫顏面神經失調，就醫確診為罕見的重症肌無力。隨病情惡化，嘴巴無法閉合，連進食、喝水都成難事。「發病時，我就像豬肉掛在欄杆上」，她形容當時的無力感，就像一顆不定時炸彈，身體隨時可能失控，意識清楚卻全身動彈不得。
原本熱愛唱歌、性格外向的Kathy，因講話變大舌頭、發音模糊，漸漸不敢與人交談，工作只能勉強支撐半天就會體力透支，儘管透過藥物暫時穩住病情，但總是反覆發作，也因頻繁請假回診導致在疫情期間慘遭裁員，面臨職場、生活雙重打擊。令人遺憾的是，當新型生物製劑為重症肌無力患者帶來曙光之際，她卻因確診早期肺癌，無緣參與臨床試驗。後續又感染肺炎病情急轉直下，需插鼻胃管進食，插管輔助呼吸，仰賴高劑量類固醇與洗血急救，才勉強穩住病情。她的故事不是個案，而是全台數十位難治型病友的縮影。
據統計，全台約有6,000位肌無力患者，不少國家將該病列為罕見疾病或難症，但在台灣卻未納入罕病保障範疇。葉建宏理事長說，早年肌無力症致死率相當高，所幸隨著大力丸（乙醯膽鹼酶抑制劑）、類固醇、胸腺切除手術、血漿置換與免疫球蛋白等治療逐步發展，死亡率已降至3% 以下。
葉建宏理事長指出，目前約有8成病人可透過綜合性治療控制病情，維持可接受的生活品質；但仍有約2成「難治型」患者病情反覆發作，其中又有約50名患者，不僅對傳統療法反應不佳，甚至無法承受類固醇副作用，病情一旦急性惡化，恐需住院、插管，才能撐過「危象」，亟需新型治療的介入。肌無力如今或許不再是「重症」，但無疑是「難症」。一來症狀容易與其他疾病混淆，延誤診斷；二來病情反覆不定，帶來「三失」困境，包括失去勞動能力無法工作的「失勞」、長期壓力、情緒低落導致的「失志」，以及因病情惡化需要人照顧的「失能」。
曾任室內設計師的國榮，56歲那年開車時突然出現複視，原以為只是疲勞所致，直到症狀反覆2個月才至大醫院就診，確診為重症肌無力。發病後出現口齒不清、講話大舌頭，連與客戶討論案子都成問題，甚至得用膠帶固定下垂的眼皮才能出門，嚴重影響人際與職場生活。
過去嘗試類固醇治療仍無法穩定病情，體重更因此暴增20公斤，並出現指關節不適與青光眼等副作用。後來又因吞嚥困難，連救命的大力丸都吞不下去，只能磨成粉服下。為了因應發病的突發狀況時能請人及時協助，還錄製音檔，記錄病情與處置方式，以備不時之需。所幸後來參與新型生物製劑臨床試驗，發現症狀明顯改善，總算重拾生活節奏。如今的他已退休，並投入志工服務，重新找回人生價值。
目前國際間已有4大類生物製劑獲准用於治療重症肌無力，能有效改善病程、降低惡化風險、恢復生活功能，包括美國、加拿大、德國、日本等多國已納入保險給付。台灣神經免疫醫學會也發布臨床照護指引，建議接軌國際趨勢使用生物製劑治療，改善難治型患者的長期病程。
葉建宏理事長表示，已有部分病友參與生物製劑臨床試驗受益，病情穩定並重返職場。但仍有逾50名如同Kathy的病友，現行治療已無法有效控制，導致病情反覆、急診住院，陷入治療困境。難治型重症肌無力患者多處於職場與家庭責任階段，若能及早治療穩定病情，不僅可提升生活品質，更能有效降低急性惡化帶來的醫療支出與家庭壓力，並能早日回歸職場、家庭。醫學會建議，健保應優先支持這些逾50名有嚴重迫切治療需求的病友，使用生物製劑治療穩定控制病情，並逐步擴大適用範圍，落實健保精準與效益導向的照護政策。
台灣肌無力症關懷協會理事長梁采葳也強調，重症肌無力雖無法根治，但透過合適藥物穩定控制，病友仍可維持正常生活。她鼓勵病友積極治療、加入團體汲取支持，也期盼政府能真正看見「未被照顧的少數人」，將難治型重症肌無力患者納入健保治療的保護傘下。