26萬新生兒篩檢 揪9黏多醣症

記者傅希堯∕台北報導

黏多醣症是遺傳性罕見疾病，但因無法由嬰兒外觀分辨故難以及早發現，當出現症狀時，已造成會造成器官不可逆的損傷，使患者平均年齡只有10餘歲，馬偕醫院14日指出，自108年起主動對26萬名新生兒大規模篩檢，提早發現9名新生兒確診黏多醣症4A型，掌握治療黃金時間進行早期酵素替代療法。

馬偕醫院表示，黏多醣症患者體內缺少分解黏多醣的酵素，致使黏多醣分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞，典型患者之平均壽命僅10餘歲。

黏多醣症4A型病況發展屬漸進性，患者在新生兒時期難以發現，隨著年齡增長，黏多醣無法分解而悄悄地在體內持續堆積，等到外觀出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，錯過治療的黃金時間。

馬偕醫院國際罕見疾病中心與台北病理中心、中華民國衛生保健基金會合作，自108年9月至112年10月間，大規模為26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用濾紙血片初步篩檢出95名異常個案，經轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，確認9名新生兒為黏多醣症4A型患者，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。

馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，讓患者在病情惡化之前進行治療，計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法，大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診並治療的時效。

林翔宇表示，馬偕國際罕見疾病中心也提供全方位的基因型與表現型的相關性分析資料庫，可為未來罕見疾病的基因治療和個人化醫療提供重要參考。

馬偕醫院指出，本次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，且證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質之照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值，這項研究成果已獲國際期刊「醫學遺傳學」接受將於12月份刊登。