2成台灣人 有隱性疾病基因
〔記者楊媛婷／台北報導〕中研院院士郭沛恩率領團隊執行「台灣精準醫學計畫(TPMI)」，分析台灣人體生物資料庫十萬多筆資料發現，廿一．二％國人有染色體自體隱性遺傳疾病基因、三．一％國人有癌症易感基因，且○．八八％國人有NOTCH3基因變異，較常人更易中風。此外，因代謝力不同，八十七．三％的人需更改藥物與劑量。該論文本月十一日登上國際期刊《Genomic Medicine》。
中研院精準醫學研究 分析國人基因
該研究是透過一四九二人全基因定序及一○三一○六筆基因檢測資料等歸納研究，其中發現台灣兩成人口帶有自體隱性遺傳疾病基因，包含地中海型貧血、白化症、脊髓性肌肉萎縮症等。
三．一％國人則有癌症易感基因，中研院生醫所研究員鄔哲源說明，有此基因突變者並非一定會罹癌，但需更注意飲食、運動、接受相關癌篩，否則比常人更易罹癌。
代謝力不同 八成七服藥須更改劑量
此外，有近廿三萬人有NOTCH3基因突變，鄔哲源指出，該基因突變意謂小血管腦中風的風險較高，建議應提早注意血壓控制；團隊也推測，台灣部分老人癡呆病患，跟有NOTCH3基因變異、發生小血管中風卻不自覺有關。
研究也顯示，有逾八成七的人需更改目前藥物選擇或劑量，鄔哲源說，這與各人對藥物代謝不同有關，有些人代謝較慢，應用較低劑量藥物，否則藥物殘留多會產生不良反應；此外，若先知道有特定藥物過敏基因，可更改藥物選擇。
郭沛恩說，若精準醫療全國推行，癌症、心臟病等高風險病患可透過基因篩檢，早期發現可節省醫療資源；鄔哲源說，TPMI可提供數據給醫療與研究運用，團隊也在開發精準醫藥APP，希望民眾能透過APP了解可能有的基因變異以調整生活習慣。