史上最貴「1針1億元」罕病將納健保 衛福部12月新制搶先看
衛福部於28日公布12月生效的三項健保給付藥物新制，其中最受矚目的是台灣研發的罕見疾病AADC缺乏症基因治療藥物納入健保給付，一劑要價高達一億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄。預估新制生效後第一年將有13名患者受惠，藥費約13億元，第二至五年每年新增5人，藥費5億元。
衛福部此次公告的三款藥品給付規定包括轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物，以及罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症罕病新藥。其中AADC缺乏症藥物具有雙重意義，不僅代表台灣具備研發基因治療實力，更因其高昂價格創下健保給付新高。
衛福部長石崇良日前受訪時表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，患者因AADC基因變異而缺乏多巴胺，進而影響大腦和神經系統正常功能，導致肢體不協調、無力等症狀，平均壽命僅7歲。台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊研發的基因治療製劑，臨床試驗顯示可讓患者壽命延長至超過20歲，該技術後續技轉給美國藥廠，一劑要價近一億元。
健保署指出，AADC缺乏症新藥採暫予支付方式，受益對象為18個月以上未滿6歲、具有嚴重表現型的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症患者。從臨床意義來看，這是為滿足臨床需求，且為唯一治療該疾病的基因療法。
該藥物終生僅需施打一次，但考量到藥品需由腦殼注射且危險性高，健保署已訂定嚴謹的執行醫院及手術醫師資格標準。患者必須經過健保署審核同意後，依個案申請特殊專案審查，符合給付規定才能用藥。此外，衛福部同時公告的其他兩項藥物新制，也將為癌症患者帶來新的治療選擇。