馬偕發表黏多醣症新生兒篩檢研究 確診提早至0.2歲
馬偕兒童醫院今（13）日發表最新研究成果，歷時10年完成近84萬名新生兒黏多醣症篩檢，成功將確診年齡從4.3歲大幅提早至0.2歲，即出生後2到3個月，爭取早期治療時機，避免不可逆傷害並維持正常生長與生活功能。
計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇說明，黏多醣症的黃金介入治療時期在2.5歲以前。在導入新生兒篩檢前，因初期症狀不明顯，平均確診年齡達4.3歲，病童腦部與骨骼等器官已造成不可逆損傷，使治療更加棘手。
馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，與台北病理中心（TIP）及中華民國衛生保健基金會（CFOH）合作，將黏多醣症檢測納入新生兒自費篩檢。10年來共篩檢83萬8585名新生兒，成功在臨床症狀出現前確診31名病兒，得以及早進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT）。
個案小寶（化名）出生1個月時透過新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒童醫院，3個月大確診為黏多醣症第2型且帶有嚴重基因缺失變異。醫療團隊隨即以酵素替代療法治療，並於10個月大時進行造血幹細胞移植，追蹤顯示體內致病基因數值已降至偵測不到。目前6歲的小寶健康狀況良好，即將於明年就讀小學。
馬偕兒童醫院研究計畫建構全球規模最完整且最大量的黏多醣症（涵蓋第1、2、4A及6型）新生兒篩檢。林翔宇說明，篩檢採用精密的多層次篩檢法，包含採集新生兒腳跟血片初篩，後續進行酵素測定、尿液醣胺聚醣（GAG）分析及分子基因突變鑑定，需同時滿足酵素活性極低、尿液異常與鑑別出突變基因才確診，並建立精準診斷標準。相較於歐美日韓仍處於試驗階段，台灣在此領域居於全球領先地位。
林翔宇指出，黏多醣症目前屬於新生兒自選加項篩檢，依不同中心收費約800元至1000元，全台同意率約8成至8成5。由於許多家長對黏多醣症認知不足，且嬰兒期症狀不明顯而未獲重視，建議可向醫護人員諮詢，為寶寶打造全面保護。