陽明交大研究：臺灣人基因減少與瘧疾有關

記者黃朝琴／臺北報導

陽明交大生命科學系暨基因體科學所副教授可文亞研究團隊，攜手日本綜合研究大學院大學教授颯田葉子，運用臺灣人體生物資料庫，分析7萬2635名臺灣漢人基因資料，辨識出可能受到「自然選擇」影響的基因變異，發現有159個基因隨著世代逐漸減少或消失，其中149個是與紅血球相關的遺傳變異，可能與過去瘧疾流行有關，揭示「自然選擇」的痕跡。

陽明交大今（15）日表示，自然選擇（Natural Selection）又稱「天擇」，是生物演化的核心機制，指對當下環境具備有利特徵的個體，存活和繁殖後代的機率較高，久而久之，這些有利特徵在族群中的占比就會愈來愈高。

研究團隊指出，自然選擇不只存在於遙遠的人類演化歷史中，至今仍在塑造人類。他們從臺灣人體生物資料庫中辨識出168個可能受到自然選擇影響的基因變異，其中有159個基因隨著世代逐漸減少或消失。其中，149個在年輕族群中逐漸減少的基因變異，都與較大的紅血球體積，並伴隨較低的血紅素濃度相關。這種「自然選擇」的現象，可能於臺灣直到約60年前，都仍是瘧疾流行地區有關。

這樣的現象有一個專有名詞叫「淨化選擇」（purifying selection），指對於物種生存不利的基因變異，會隨著世代逐漸減少。研究團隊推測，上述紅血球相關的基因，可能反映過去疾病環境所留下的影響，瘧疾等傳染病對紅血球性狀形成強烈的選擇壓力。另外，研究團隊在與DNA修復及癌症相關的基因中，也發現自然選擇的痕跡。其中，BRCA1發現一個帶有多個致病性變異的罕見單倍型，在較年輕族群中的頻率逐漸下降，可作為後續疾病風險評估與精準醫療的重要遺傳資訊。