「龍蝦爪畸形」讓他不敢想有孩子 北醫靠三代試管阻遺傳 女嬰十指健全
李先生因罹患罕病手指僅有三指，出生不久就被收養至美國。多年後來台旅遊遇見太太，決定共組家庭。他擔心自身罕病會遺傳給下一代，尋求北醫附醫生殖醫學中心協助後，團隊找出未帶致病基因的胚胎，植入後一次就成功受孕。如今女兒滿兩個月，健康可愛的模樣讓李先生笑容滿面。
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌指出，李先生出生便罹患罕見遺傳疾病「EEC綜合症」，典型症狀包含外胚層發育不良、肢端畸形及唇顎裂，所以他手指僅剩三指，即臨床所稱的「龍蝦爪畸形」。
李先生遭生父母棄養，幸運的是，他後來被國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯（James S. Miser）收養，並帶往美國生活。
除了手部畸形，EEC綜合症也使李先生在成長過程中出現毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常等問題，如腎臟發育不良、輸尿管異常等。今年34歲的他已接受超過50次手術。
李先生的太太Liz是哥倫比亞人，她說15年前來台後，便決定在此定居。李先生12年前來台，兩人在異鄉相遇並相戀，3年前步入婚姻後開始討論生育。李先生有罕病風險，養父建議他們向北醫附醫團隊尋求人工生殖協助，希望藉由技術避免遺傳給下一代，於是開啟了試管療程。
陳啟煌說，過去鑑定遺傳性疾病的基因突變點需檢測兩代人，但李先生被棄養，無法取得上一代基因，使這次人工生殖從一開始就是挑戰。團隊經多次確認，終於找出致病基因為TP63的新生突變，屬自體顯性遺傳，推估發生機率僅十萬分之一。
找到致病基因後，下一步是針對胚胎進行PGT-M篩檢。Liz今年37歲，共取出29顆卵子並成功受精，但經檢測後，29顆胚胎中僅6顆未帶突變基因，其中只有2顆完全正常，也意味著僅有兩次受孕機會。所幸第一次植入便成功懷孕，產檢時看到寶寶十根手指頭清晰可見，全場激動歡呼，夫妻倆更是感動落淚。
Liz說，她從交往開始就知道先生有遺傳疾病，但從不在意，兩人相處愉快，也一直期待擁有孩子。因為先生不希望自己的孩子受苦，因此堅決選擇人工生殖。如今看到女兒健康出生，她覺得一切努力都非常值得。
陳啟煌表示，EEC屬單基因突變，遺傳機率高，而且產檢並非總能檢查出問題；唯有在胚胎階段做基因篩檢，才能避免罕病再度發生。以這對夫妻的女兒為例，她已完全不帶TP63新生突變基因，未來即便自然生育，也不會再傳遺這項疾病。
他強調，此案例證明，即使在「新生突變、無家族史」的情況下，仍可透過第三代試管技術（PGT-M）成功阻斷超過6000種單基因遺傳疾病的傳遞，包括脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、血友病等常見罕病，透過試管療程中的基因檢測與胚胎篩選，有機會大幅降低遺傳風險。