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健康

自閉症與語言同源?研究揭曉人類腦部演化代價

明日科學

更新於 2025年09月10日09:05 • 發布於 2025年09月10日09:00 • 高 詩豪

一篇刊登於《Molecular Biology and Evolution》的最新研究指出,人類自閉症譜系障礙(ASD)之高發率,與人類神經元在演化歷程中的獨特加速變化有關。研究題為〈A general principle of neuronal evolution reveals a human accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans〉。

目前美國約每 31 名兒童中就有 1 人被診斷為自閉症,全球比例約為 1%。從演化觀點看,自閉症與精神分裂症幾乎僅見於人類,因其涉及語言與高階認知等獨特能力。隨著單細胞 RNA 定序技術成熟,研究人員得以比對跨物種的腦區細胞類型,並揭示部分神經元在人類演化中突飛猛進。

研究團隊分析跨物種的單核 RNA 定序資料,發現人類大腦外層最常見的 L2/3 IT 神經元,在人類演化中演變速度遠快於其他靈長類。更重要的是,這些神經元的基因變化與自閉症相關,顯示其受人類專屬的自然選擇驅動。雖然原因尚不明,但學者推測,這些基因涉及發育延遲,可能延長人類嬰幼兒腦部發育期,從而促進語言能力與複雜思維的形成。

L2/3 IT 神經元,人類演化快於其他靈長類

圖總結了神經元類型在演化速率上的差異,並用於解釋人腦特定細胞類型與自閉症基因之關聯: (a) 假說原理:常見神經元類型若基因表現改變,對生物適應度的負面影響更大,因此演化較慢;相反,稀有細胞類型因影響較小,能更快演化。 (b) 顳中回 (MTG):研究使用五種靈長類(人類、黑猩猩、大猩猩、獼猴、絨猴)的單核 RNA 定序資料,分析 14 種神經元亞型。結果顯示,細胞類型比例與人類與絨猴之間的分化程度呈顯著負相關(Spearman’s ρ = -0.84),比例越稀有的細胞,演化分歧越大。 (c) 背外側前額葉皮層 (DLPFC):在四種靈長類的 17 個神經元亞型中,得到相似結果(ρ = -0.76),再度支持稀有細胞演化更快的假說。 (d) 初級運動皮層 (M1):在三種物種 12 種亞型的比較中,亦觀察到顯著負相關(ρ = -0.73)。圖/《Molecular Biology and Evolution》

研究指出,自閉症與語言、認知的關聯性或許正源於此:快速演化的自閉症相關基因,既造就了人類大腦的獨特性,也提升了人群的神經多樣性。換言之,人腦之所以能演化出語言與高度社會互動能力,可能付出的代價之一,就是更高比例的神經發展差異。

該研究作者 Alexander L. Starr 表示:「我們的結果暗示,使人類大腦獨特的部分基因變化,也同時讓人類變得更具神經多樣性。」這不僅深化了對自閉症成因的理解,也凸顯人類演化如何塑造健康與疾病的兩面性。

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http://www.tomorrowsci.com

首圖來源:Unsplash/CC0 Public Domain(CC BY 4.0)

圖片來源:Molecular Biology and Evolution(CC BY 4.0)

參考論文:
1、A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in HumansMolecular Biology and Evolution

延伸閱讀:
1、教自閉症兒童學會內心自語,有助改善情緒調節

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