寶寶染色體異常原因？該做哪些檢查？羊膜穿刺會痛嗎？
內容編輯／Vira Duan
許多不明原因流產，都跟寶寶染色體異常有關，染色體異常的原因有兩種，其一是遺傳，其二是自體細胞分裂異常。唐氏症是常見的染色體異常現象，但能從產前檢查發現，更多檢查項目請詳見本文喔！
何謂染色體異常？
每個人的身上約有三萬個基因，在正常情況下精確且嚴謹的進行複製、組合的作業；然而，有時候難免也會有「出槌」的情況發生。把這個過程想像成印表機在印一份資料龐大的文件，由於某些原因造成墨水不足、卡紙等問題，造成中間有一些資料消失或重複列印的情況，導致其中一些文件內容產生錯誤。這正是染色體異常發生的概念。（資料來源：威建生技）
染色體異常的原因
造成寶寶染色體變異的成因目前主要有兩種。
1.遺傳：少部分是因為爸爸或媽媽本身就帶有遺傳性的變異基因，導致胚胎染色體異常
2.寶寶分裂異常：絕大部分的原因是在受精卵分裂時，在自然狀況下有一定機率導致染色體發生結構或數目的改變。
「唐氏症」是最常見的染色體異常現象
唐氏症不是疾病，而是一種無法確切得知病源的症候群，會導致人類在智力發展及學習上出現障礙，據統計，每750名嬰兒中就有1名唐氏症患者。
人的細胞有23對染色體，染色體內充滿了所謂的基因密碼，而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控。而唐氏症，就是第21對染色體多出一條，醫學上認定染色體會多出一條的原因在於胚胎進行細胞分裂出現問題，原因可能是卵子老化、家族遺傳或不明原因，因此高齡產婦（34歲以上）通常會是高風險群，在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400，到40歲為1/106，到45歲為1/25, 49歲為1/11，顯示孕婦的年齡越高，懷有唐氏症胎兒的機會越大。（延伸：提早發現異常，初唐篩檢少不了！）
唐氏症人士在外型上有些不同，例如他們身材矮小、頭部長度較短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮，脖子粗大且手指較短等，同時他們在天性上擁有開朗、單純、熱愛音樂的性格。
孕期按時產檢 提早發現染色體異常
提早發現寶寶有先天性異常固然很重要，但並不是每一種產檢都必要，也不一定適合每位孕婦，請媽咪們一定要主動諮詢醫生建議，再安排檢查喔！以下列出檢查染色體異常的產檢項目給大家參考：
第一孕期唐氏症篩檢
在孕媽咪懷孕第10～13+6週時，應用「超音波」和「抽血」兩種篩檢方式。
第二孕期唐氏症篩檢
在第15～20週時抽血，檢測血液血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值。
絨毛膜取樣術
屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。
羊膜穿刺檢查
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。據其他媽咪分享，羊膜穿刺的疼痛感沒有想像中的嚴重，一眨眼就進去了，還請大家放心。（延伸：讓人七上八下的初唐報告與羊膜穿刺）
羊膜穿刺屬於侵入性檢查，懷孕滿16週，在第17週左右是最佳的時機，通常高齡產婦會比較需要。（延伸：羊膜穿刺政府補助方案）
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