阿茲海默症與二種異常蛋白質累積擴散有關！失智症精準診斷、量身打造健檢新趨勢
我們正站在失智醫療的轉捩點
在追求健康長壽的時代，對記憶力衰退與失智症的焦慮，已成為許多人心中揮之不去的疑問。當偶爾忘記鑰匙放在哪裡，或一時想不起熟悉的名字時，往往會忍不住問自己：「這只是正常老化，還是失智症的開始」？
過去，即使察覺異常，醫療端能提供的協助也相當有限，因為即便早期診斷，仍缺乏有效的疾病修飾治療(Disease Modifying Therapy)。然而，近年來失智症研究迎來革命性突破，特別是針對阿茲海默症（Alzheimer’s disease）的標靶治療與生物標記檢測技術，讓「及早診斷、及早介入」首次具有實質意義。
本文將依據最新權威醫學期刊的研究成果，說明阿茲海默症的生物學本質、失智風險評估的新觀念，以及如何將這些進展轉化為可行的個人化大腦健檢與預防策略。
重新定義阿茲海默症：不是單純老化，而是可辨識的腦部疾病
現代醫學已明確指出，阿茲海默症並非自然老化的延伸，而是一種具有特定病理變化的腦部疾病。其核心特徵來自二種異常蛋白質的累積與擴散：
β-類澱粉蛋白（β-amyloid）斑塊：堆積於神經細胞外，干擾神經訊號傳遞，被視為疾病啟動的重要早期事件。
濤蛋白（Tau protein）神經纖維糾結：發生於神經細胞內，破壞細胞內部運輸系統，最終導致神經細胞功能喪失與死亡。
這些病理變化往往在臨床症狀出現前多年甚至數10年即已悄然發生，疾病進程可概略分為三個階段：無症狀期、輕度認知障礙期（MCI）與失智症期。值得注意的是，許多高齡者同時合併血管性病變、路易氏體或 TDP-43 蛋白沉積，使得精準診斷的重要性更形凸顯。
我是高風險族群嗎？失智症風險的全新觀點
評估失智風險的目的，並非製造焦慮，而是找出可介入、可管理的切入點。風險因子可分為無法改變與可以管理兩類。年齡與APOEε4基因屬於前者，但並不等同於命運註定。
根據《刺胳針》（The Lancet）2024年失智症委員會報告，全球約45%的失智症案例與14項可管理的風險因子相關，包括高血壓、糖尿病、肥胖、聽力損失、憂鬱症、社交孤立、缺乏運動與飲酒過量等。
【無法改變的風險因子】
年齡：是迄今為止最強的風險因子，隨著年齡增長，罹病風險顯著提高。
APOE ε4 基因：是最強的遺傳風險因子。帶有此基因會增加罹患阿茲海默症的風險，但這不代表宿命，許多帶因者終其一生也並未發病。
【可以管理的風險因子】
保護新陳代謝與心血管健康
○高血壓(中年)
○肥胖(中年)
○糖尿病(中年)
○高血脂(低密度膽固醇過高) (中年)
○吸菸(中年)
維持感官與大腦健康
○教育程度較低(早期)
○聽力損失(中年)
○視力衰退(晚年)
○創傷性腦損傷(中年)
擁抱活躍的生活與心理狀態
○缺乏身體活動(晚年)
○憂鬱症(中年)
○社交孤立(晚年)
避免有害物質暴露
○飲酒過量(中年)
○空氣污染(晚年)
這些因素與「腦部儲備能力」密切相關。教育程度、社交互動與終身學習，猶如為大腦建立備用神經網絡，能在病理侵襲時延緩症狀出現。
精準診斷新時代：從臨床懷疑到生物標記確認
隨著新型疾病修飾治療的出現，診斷的意義已從「確認問題」轉變為「爭取治療先機」。目前完整的評估流程通常包括三個層次：
1.臨床評估與認知篩檢：透過病史詢問與MMSE、CASI等標準化工具進行初步評估。
2.腦部影像學檢查：MRI或CT用於排除中風、腦瘤或水腦症等其他原因。
3.關鍵生物標記檢測：近年最大突破來自血液檢測，尤其是血漿磷酸化濤蛋白p-tau217，其診斷準確度已接近甚至優於腦脊髓液分析，讓早期、低侵入性的檢測成為可能。必要時，正子斷層掃描（PET）仍可直接顯示類澱粉蛋白與濤蛋白的分布情形。
這些檢測的核心價值，在於確認大腦中是否存在治療標靶，作為是否適合接受新型標靶治療的重要依據。
個人化大腦保健與健檢建議
對一般民眾而言，預防應從日常生活做起：積極控制三高、保護聽力與視力、維持規律運動與健康飲食、避免菸酒過量，並保持心理與社交活躍。
對於規劃高階健檢者，則需掌握關鍵原則：目前並不建議完全無症狀者常規進行失智生物標記篩檢；若有症狀或高風險背景，應由專科醫師評估後，將檢測結果作為風險指標，而非單一診斷依據。
結論：從恐懼失智，到主動經營大腦健康
阿茲海默症醫療正經歷歷史性的轉變，已能透過生物標記精準辨識疾病，並針對可管理的風險因子積極介入。及早診斷、及早治療，已不再只是理想，而是逐步成為臨床實踐。展望未來，隨著血液生物標記、影像技術與AI輔助篩檢的發展，大腦健康管理將更早、更精準，也更個人化，為患者與家屬爭取更多珍貴而有品質的人生時光。
※附註：截至2026年初，台灣健保尚未給付失智標靶治療(β-amyloid target therapy)及相關新興檢查(p-tau217抽血及類澱粉蛋白正子腦部造影)，相關自費檢測歡迎洽詢亞東醫院健康管理中心。
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