全球罕見病例！基因突變合併新冠感染，誘發嚴重全身性膿疱乾癬
新冠肺炎（COVID-19）對人體免疫系統的影響再添新發現。中山醫學大學附設醫院(下稱:台中中山附醫) 過敏免疫風濕科霍安平主任近日發表一項罕見病例，1名原本自幼年時期就患有乾癬性關節炎且已得到穩定治療的患者，在感染新冠病毒後，誘發嚴重的全身性膿疱乾癬。所幸在醫療團隊積極治療下，病情迅速獲得控制，順利康復出院。此案例也揭示基因突變、病毒感染與自體免疫疾病之間可能存在的複雜交互作用，具有重要醫學意義。
該患者自6歲起即被霍主任診斷為幼年型乾癬性關節炎，其病情於接受生物製劑治療後長期維持穩定狀態。然而在24歲感染新冠肺炎後，卻出現高燒、全身大量膿疱及嚴重皮膚發炎等症狀，病情快速惡化並需住院治療。經台中中山附醫醫療團隊進一步檢查後，懷疑與基因有關，立即安排基因篩檢，最終確認患者帶有罕見的IL36RN基因純合子突變，並在新冠感染後誘發全身性膿疱乾癬急性發作。
霍安平主任指出，IL36RN基因突變通常與全身性膿疱乾癬有關，但過往的病例報告罕見會同時合併乾癬或乾癬性關節炎。如本案例同時具備幼年型乾癬性關節炎病史及IL36RN基因純合子突變，且因新冠感染而誘發全身性膿疱乾癬，在現有醫學文獻中未發現相關報告，因此本次為全球罕見案例。
醫療團隊表示，全身性膿疱乾癬的治療策略與一般乾癬或乾癬性關節炎有所不同。由於患者原先使用的生物製劑未能有效控制此次急性發作，醫療團隊隨即調整治療策略。經約三週積極治療後，患者病情明顯穩定，並順利出院。在後續追蹤治療方面，則改採可同時控制乾癬性關節炎與全身性膿疱乾癬的生物製劑，以降低未來因感染再次誘發全身性膿疱乾癬發作的風險。
霍安平主任提醒，乾癬及乾癬性關節炎屬於慢性疾病，需長期規律追蹤與治療，才能有效控制病情並提升生活品質。由於此類疾病本身具有高度複雜性，若再合併基因變異，可能增加其他併發症風險，因此建議交由專業醫療團隊進行診斷與治療。台中中山附醫過敏免疫風濕科團隊，除具備豐富臨床經驗外，目前也與與國際接軌，積極參與國外乾癬及乾癬性關節炎新藥臨床試驗，致力為患者提供更多元且精準的治療選擇，全面提升醫療照護品質。
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