技轉美國再賣台！罕病藥「1針1億」納給付 台大醫揭研發真相
12月新制上路，健保自12月起將開始給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」的基因治療藥物，不過該藥價格昂貴，1針要價1億元，創下最高單價紀錄。對此，健保署署長陳亮妤強調，所有藥品納入健保給付都需要進行公正、透明的審查程序。
AADC缺乏症治療藥物1針1億 12月起健保給付
據台大醫院資料顯示，AADC缺乏症屬於先天性的基因缺陷，導致身體無法合成正常的AADC，AADC對人體合成多巴胺、血清素、腎上腺素至關重要，因此AADC缺乏症患者會有類似帕金森氏症的嚴重運動障礙出現，AADC缺乏症的發生率粗估為6萬分之1。
健保自12月起將開始給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」的基因治療藥物，受益對象是18個月以上、未滿6歲具有嚴重表現型的AADC缺乏症病患。該藥由台大醫院研發再技轉美國藥廠，終身只須施打一次，1針1億元。健保署預計第1年施打人數13人，第2至5年，每年新增5人。
基因治療藥物1針1億 掀兩派論戰
消息曝光後，引發外界熱議，醫師蘇一峰質疑，學者拿國家的經費、台灣的孩童做實驗，才研發出AADC缺乏症的基因療法，技術轉移給美國，美國拿專利開價1針1億元賣給台灣人，他表示，「花了1億元，只讓7歲的罕病孩子多活10幾年，值得嗎？」
另外，他表示AADC缺乏症患者在進行60個月的治療後，有75%患者實現頭部控制、67%的患者可以獨立坐立。長期追蹤顯示，治療60個月後，25%患者能夠借助支撐站立、8%患者能使用支撐行走，但是幾乎所有人都無法正常生活，他表示「1億元讓7歲死亡變成20歲死亡，值得嗎？1針1億元打下去，治療後還是智能障礙，無法獨立行走」。
不過，醫師姜冠宇則抱持正面看法，他表示要衡量治療有沒有價值，都是從「功能」著手，未來少子化，孩子少、帶病的孩子更是屈指可數，備用這樣的治療又不會花太多錢，換來的是這些家庭感恩這社會真的有愛。
他直言，「真正不能苟同的，是健保大部分都消耗在超過歲數長者的無效醫療，對於身上一堆插管、功能不可能再回來的臥床病人，這些無意義的輸血、輸液、打抗生素、升壓藥，只為治療家屬的捨不得」。姜冠宇表示，不願意為罕見病科研治療付出，讓這個社會害怕一不小心生出不夠優秀的小孩，在該走的年齡卻親情勒索無限消耗資源，這些敘事被認為理所當然，這是高齡社會的多數暴力，這種社會當然不適合生小孩。
罕病藥物1針1億納給付！健保署回應了
對此，健保署署長陳亮妤表示，所有藥品要納入健保，都會經過嚴謹透明的審查程序。自從AADC缺乏症的基因治療藥物提出申請後，健保署在2月至8月期間召開過專家諮議會，並在8月21日提供共擬會，相關會議記錄已經完整公開，可讓外界檢視。健保署強調，暫時性支付藥品原則上會每2年至3年進行評估，視狀況以及療效決定後續是否給付。
罕病藥物技轉美國再賣台 台大醫揭研發真相
參與研發的台大基因醫學部主任簡穎秀強調，基因治療在罕病領域講了30年，但真正做出藥物拿到核准跟上市，全世界僅有10至20種，且有些副作用強、效果還比較差，真正有效的基因治療藥物為脊髓肌肉萎縮症（SMA）、AADC缺乏症以及萊伯氏先天性黑矇症（LCA）三類。
關於技轉的疑慮，簡穎秀指出，20年前在研發時沒有人看好這件事，不論是學者、藥廠、投資人都沒有信心，最後只有罕病基金會、張榮發基金會幫忙，才有資金可以研究，「現在才要說為什麼不自己開發給自己，就沒有人要買啊」。
另外，AADC缺乏症患者在接受基因治療後，有8成可以獲得改善，脫離躺著的狀態。若早期接受治療、術後加強復健，有4成可以自主行走。不過，治療狀況跟患者自身病況、接受治療時間有很大影響，如果患者已經躺著6、7年，用藥後也不會跟普通小孩一樣活蹦亂跳。她透露，現在有個案恢復到可以去上學，期盼在健保給付之後，個案都可以在最早時間用藥，未來發展可以更加理想。
醫：藥物研發到上市成功率遠低於1%
AADC藥物引發外界熱議，醫師吳教恩在臉書發布貼文，表示藥物從研發到上市成功率遠低於1%，以罕病藥物為例，100個候選藥，可能99個都會在動物試驗一期、二期、三期臨床的任何階段失敗，結果最後只剩「1個幸運成功」，但是99個失敗的藥物都要花錢，每個專案動輒幾十億，失敗就是全賠。
關於為何台灣當時自己不做？吳教恩指出，因為當時無人願意投資，台灣沒有廠商願意承擔風險。罕病市場小，成功機率低、成本高、回收期長，在當時的時空背景，完全找不到願意投資的台灣公司。如果今天台灣自己做，賣到同樣的價格，那些說圖利外國的，會不會又變成說圖利本土廠商？
吳教恩接著說，罕病藥的研發成本固定、使用人數極少，每位患者分攤的成本自然飆高，因此價格較高。但是他認為，罕病童就算無法完全恢復，從無法抬頭恢復到「能坐起來」就是天大的恩典。
更多鏡報報導
45歲Gino罹「修格蘭氏症」！全球1%人可能發病 醫：無法根治
1天內死2次！54歲婦遺體送停屍間竟「起死回生」 數小時後再度離世