癲癇、語言障礙恐是腦瘤警訊！醫談IDH突變膠質瘤治療新選擇
【健康醫療網／記者林則澄報導】神經膠質瘤屬於原發性腦瘤的一類，除了可能造成癲癇、語言障礙，也可能影響生活功能和餘命，而隨著精準醫療發展，是否帶有IDH基因突變，也成為評估和治療的依據。台灣神經腫瘤學學會理事長、基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元表示，台灣每年約新增700多名惡性原發性腦瘤患者，其中IDH基因突變膠質瘤約占超過2成，這類患者多在30至50歲確診，腫瘤生長雖相對較慢，仍可能持續侵犯正常腦組織，因此治療除了控制腫瘤，也須兼顧神經功能與生活品質。
逾2成惡性原發性腦瘤屬IDH突變膠質瘤 患者多為青壯年
陳品元理事長指出，IDH1、IDH2是與細胞代謝相關的基因，當其中任一基因發生突變，會使原本由該基因主導的IDH酵素產生異常代謝物2-HG，進而促進腫瘤形成及生長。這類基因突變常見於惡性程度相對較低、生長速度較慢的神經膠質瘤，但腫瘤仍會持續生長，並在過程中逐漸浸潤正常腦組織，手術也未必能完全清除病灶。
過去患者接受手術後，若病況暫時穩定，不需立即接受放射治療或化學治療，常採定期追蹤觀察，待病灶出現變化後再評估後續治療。陳品元理事長表示，放療、化療雖是重要治療方式，但也可能帶來不同程度的副作用，這類患者在長期追蹤觀察期間，過去缺乏能直接針對疾病機轉的治療選項，因此如何在控制疾病的同時，盡可能保留神經功能與生活品質，也是臨床治療的考量方向。
針對IDH1、IDH2機轉 口服標靶成新治療選項
長庚醫院神經科學研究中心教授魏國珍指出，過去腦瘤主要依腫瘤細胞形態進行分類，近年則進一步結合基因特徵，除了作為腫瘤分類的依據，也提供後續治療評估更多資訊。陳品元理事長表示，目前已有針對IDH1、IDH2基因突變的口服標靶藥物，可穿過血腦屏障，作用於突變的IDH酵素，並降低異常代謝物2-HG的產生，成為帶有特定IDH基因突變患者的治療選項之一，目前相關藥物已在台灣取得使用許可，但尚未納入健保給付。
INDIGO三期試驗追蹤 觀察延後後續治療及癲癇差異
魏國珍教授指出，過去雖已了解IDH基因突變促進腫瘤生長的機轉，但缺乏相對應的標靶治療。國際第三期INDIGO試驗納入已接受手術、帶有IDH1或IDH2基因突變，且尚未需要立即接受放療或化療的第二級神經膠質瘤患者。2023年刊登於《新英格蘭醫學期刊》的期中分析顯示，治療組中位無惡化存活期為27.7個月，安慰劑組則為11.1個月，後續追蹤資料中，治療組中位無惡化存活期達44.1個月。
研究也觀察到，兩組在接受下一階段手術、放療或化療的時間，及癲癇發作頻率方面呈現差異。魏國珍教授表示，這類患者常以癲癇作為主要症狀，且疾病本身可能影響神經功能，因此除了腫瘤控制，癲癇、認知功能及生活品質也是治療評估的重要面向，至於相關標靶治療並非適用所有神經膠質瘤患者，仍須透過病理及基因檢測確認是否帶有相應的IDH基因突變。
半年內兩度罹癌、24歲突癲癇 病友分享確診歷程
52歲王先生先因公司健檢發現甲狀腺癌，不到半年又經磁振造影（MRI）檢查發現神經膠質瘤，短時間內兩度罹癌讓他一度難以接受，並經歷一段時間的心理調適；40歲陳女士則受頭暈、噁心及嘔吐困擾多年，直到接受MRI檢查才發現神經膠質瘤，確診後因擔心治療後的身體狀況，一度猶豫是否接受交往多年男友求婚，如今兩人已結婚並育有一名5歲女兒；戴先生則在24歲擔任外勤警員期間，於射擊訓練時突然癲癇發作，進一步檢查才發現神經膠質瘤，目前持續接受治療及定期追蹤。
陳品元理事長指出，目前多數惡性原發性腦瘤缺乏明確可預防的危險因子，也沒有針對一般無症狀族群的常規篩檢機制，家族性腦瘤更屬少見，因此現階段仍以症狀辨識及早期就醫為主。他提醒，若出現新發癲癇、持續性頭痛、肢體無力、語言障礙或其他神經功能異常，應盡速就醫接受評估，而若影像檢查懷疑腦瘤，也不宜因害怕手術或切片而延誤診斷，完整病理檢體與基因檢測是後續治療策略的重要依據，一旦確診神經膠質瘤，也應與醫療團隊確認是否完成IDH基因檢測，再依病理分級、基因型別及個人狀況討論後續治療。
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