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健康

查房見她天生「大拇指超迷你」 蘇一峰解開60年之謎:范可尼貧血!

中天電視台

更新於 8小時前 • 發布於 19小時前

胸腔科醫師蘇一峰在為一名因肺炎住院的60歲婦人查房時,意外發現其手部構造異常,經過仔細研究病史後,成功診斷出困擾患者一甲子的罕見遺傳性疾病「范可尼貧血」。

一名60歲婦人因肺炎入院,胸腔科醫師蘇一峰查房時發現其手指構造異常,最終診斷出婦人是罹患范可尼貧血。(翻攝自蘇一峰臉書)

蘇一峰醫師觀察到,這名婦人的大拇指明顯較一般人小,手臂也呈現細小且畸形彎曲的狀態。婦人表示,自己出生時手就是這個樣子,但過去從未有醫師能夠找出確切病因。她自幼身材矮小、體質虛弱,長期受血液疾病所苦。

醫師進一步彙整患者的「全血球貧血症」與「骨髓化生不良症候群」等病史後,在社群平台上邀請各界共同參與討論,試圖解開這個延續60年的醫學謎團。網友們紛紛留言回應,有人表示「好像怪醫豪斯,提出問題點參與討論」,也有人說「您真是有如人間救苦救難活菩薩,幫助病人,令人感佩」、「看了只有滿滿的不捨,希望蘇醫師仁心仁術,能找出原因醫好」,更有網友為患者加油打氣「大姐辛苦了,加油」。

范可尼貧血表現在骨骼上,可能會有拇指缺失、發育不全、多指或 橈骨發育不良。(圖/翻攝蘇一峰臉書)

蘇一峰醫師最終公布診斷結果,確認該婦人罹患的是「范可尼貧血(Fanconi anemia, FA)」。這種極為罕見的遺傳性疾病,主要特徵為漸進式骨髓造血功能衰竭,會造成紅血球、白血球與血小板數量減少,患者因此出現蒼白、反覆感染或出血等症狀。

范可尼貧血患者通常還會伴隨身材矮小、身體畸形等發育異常現象,其中拇指或橈骨發育不全是常見的外觀特徵。此外,這類患者罹患癌症的風險極高,特別容易發展成急性骨髓性白血病等惡性病變。

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