嬰兒脊髓肌萎症防治 8成獨坐超過5秒

記者王正平∕高雄報導

高雄醫學大學在罕見疾病防治領域再創國際佳績，在一項針對尚未出現症狀的嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者的跨國臨床試驗中，高醫團隊作為全台唯一參與的研究機構，與全球10個國家的醫療中心共同合作，研究成果15日榮登全球頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》，展現台灣在國際罕病研究領域的專業實力與重要影響力。

該研究自2019年起於全球11個國家進行，包括美國、英國、比利時、澳洲及台灣等，共納入26名出生後6週內、經基因檢測確診SMA且尚未出現症狀的嬰兒，接受每日口服SMN2基因剪接調節劑Risdiplam 治療並追蹤24個月。結果顯示，完成追蹤的23名嬰兒全數存活且無需依賴永久呼吸器或鼻胃管；91%能自行坐立、站立甚至行走，其中SMN2 基因兩個拷貝且尺神經複合肌肉動作電位至少1.5mV的嬰兒有80%在一年內達成「獨坐超過5秒」的重要里程碑。整體過程未出現嚴重副作用，顯示此療法在病程早期介入的安全性與有效性。

另外，高醫團隊與合作夥伴推動的SMA新生兒基因篩檢5年成果，也發表於國際權威期刊孤兒罕見疾病雜誌，成為全球罕病防治的重要參考。

高醫副院長戴嘉言表示，SMA是一種罕見且嚴重的遺傳退化性神經肌肉疾病，因SMN1基因變異導致脊髓前角運動神經元退化。嬰兒型SMA若未及時診斷與治療，病程可能迅速惡化導致肌肉無力、呼吸衰竭，甚至有80%在兩歲前死亡。

SMA是全球嬰兒死亡率最高的遺傳病之一，傳統治療多在出現症狀後才介入，往往無法挽回已退化的運動神經元；本研究首度證實，於症狀出現前即開始口服SMN2基因剪接調節劑Risdiplam，可有效避免或延緩病程發展，並大幅提升發育潛力，接近正常兒童的成長狀況。

高醫教授鐘育志指出，這項成果為全球SMA家庭帶來前所未有的希望，也再次突顯SMA新生兒基因篩檢政策的重要性；根據2021年全球調查，152個國家中僅9國提供SMA新生兒篩檢，當年台灣是唯一推動全國性SMA新生兒篩檢並提供藥物治療的國家，至2023年已有31國建立篩檢制度，但僅涵蓋全球7%新生兒。

鐘育志指出，台灣自2017年起率先實施全國SMA新生兒基因篩檢，並為確診嬰兒提供藥物治療成為全球防治SMA的重要典範。目前針對SMA的3種主要治療藥物包括每日口服Risdiplam、髓鞘內注射的RNA藥物 Nusinersen，以及一次性靜脈注射的基因治療Zolgensma，已證實在出生6週內治療均能顯著改善尚未出現症狀的SMA嬰兒臨床預後，顯示早期診斷與治療是改變病程的關鍵。