8月男嬰出現大小片瘀青疑似遭虐，沒想到竟是血友病
孩子瘀青都不會好，恐是罹患血友病。基隆長庚醫院兒科主治醫師蕭相如日前分享一個案例，一名8個月大的活潑男嬰，因為連續4天哭鬧不安而到診所就醫，當醫護人員掀開男嬰衣服時，發現左側肋骨下緣有大片瘀青，背部不容易受傷的區域也有瘀傷，詢問之下父母僅表示「自己撞到」，但對於一個剛會爬的幼兒來說，實在不太可能，醫師懷疑有受虐情形，因此轉診至基隆長庚醫院。
蕭相如醫師表示，幫男嬰安排影像檢查及血液生化檢查後，血小板數量正常，凝血酵素原時間也無異常，但aPTT（部分凝血活酵素時間）延長，顯示男嬰的凝血功能異常來自於凝血因子缺乏，更進一步檢測後發現他缺乏第八凝血因子，診斷為A型血友病。
血友病大多遺傳給男生
血友病大多是隱性性聯遺傳疾病，但有1/3患者來自基因突變。主要是X染色體異常，有85%屬於A型血友病，是因缺乏第8凝血因子所致；15%屬於第9凝血因子缺乏的B型血友病。而血友病幾乎絕大部分發生在男性（約0.5～2人/每1萬個男性）。
蕭相如醫師指出，血友病的患者在受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，特別是深部出血時，就可能會產生出血不止的情況。像案例中的男嬰屬於表淺的出血，也許不會造成生命的威脅，但若一直沒有被發現，沒有及時補充凝血因子，當內臟或腦內出血時，恐怕會造成無可挽回的傷害。
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重度血友病在1歲前會發現
一般來說，嚴重血友病大部分在孩子1歲前會被發現，尤其出生6、7個月開始學爬時，容易在學習過程中，因腹部與地面磨擦而發生瘀血，家長有所警覺才就醫診斷出來，或是不慎發生碰撞受傷導致異常出血，也可能在接受拔牙時血流不止等情況下被診斷出。在臨床上，會依體內凝血因子的含量，分成輕度、中度、重度，給予相對應的治療。
治療方式是補充缺乏的凝血因子，早期使用血漿或冷凍沉澱品補充凝血因子，但這種治療方式會增加患者的循環負擔，且需注意感染血液傳染疾病，新一代的治療方式是補充凝血因子製劑，又分為血漿濃縮製劑和基因工程合成製劑，前者是將血漿純化，過程中會將病毒移除或去活化，大幅降低血液傳染疾病的風險；後者則有純度更高、病毒傳染機率更低的特性。
血友病患者關節易受傷，孩子更須小心
由於重度血友病患者容易因為關節長期反覆出血，不僅會影響孩子的關節生長，未來也可能提高關節病變機率，類似退化性關節炎。因此，建議這類患者在第一次關節出血後，即可開始進行預防性注射的治療，於靜脈施打抗凝血因子藥物，一週2～3次，雖然對孩子和爸媽都很辛苦，但能達到良好的保護效果，像是減少受傷出血過多的情形、降低身體自發性出血或關節病變等。
血友病患者受傷時出血該怎麼辦？
根據社團法人台灣省關懷血友病協會的衛教指出，因為血友病容易出血，造成運動器官（如：關節、韌帶、肌肉、肌腱等）之併發症，如：疼痛、瘀血、關節攣縮、肌肉無力等，故在不同的階段都需要有不同的處理。
急性出血期之處理方式：
1.保護（Protect）：出血後應保護受傷部位立即停止運動，可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。
2.休息（Rest）：避免繼續活動受傷部位，尤其不可接受按摩或推拿。
3.冰敷（Ice）：使用冰袋30分鐘，但需避免凍傷，或16～18℃的冰水浴20分鐘。
4.壓迫（Compress）：冰袋外使用彈性繃帶壓迫，或冰水浴後以彈性繃帶加壓，彈性繃帶應每2小時鬆開一次，使血液較為流暢。
5.提高（Elevate）：冰敷加壓後將患部以枕頭墊高約20分鐘，腳板上下活動促使血液回流。
亞急性消腫期之處理方式：
當出血後約48小時，已經打針及適當的急性處理後，出血部位不再繼續腫脹，即進入亞急性期。
亞急性期首先要消腫，可採冷熱交替水浴法，即熱水5分鐘冷水1分鐘交替使用，約循環5至6次，共約30分鐘，最後用冷水結束，水溫熱水約40～42℃，冷水約16～18℃，水浴後仍應將下肢墊高並且腳掌要上下活動約10分鐘。
恢復期的處理方式：
從腫脹消除至功能恢復為止，維持約1至6週。
1.此階段最重要的復健方法為先做熱敷或泡溫水（38℃至42℃左右）30分鐘，然後做伸展關節及肌肉、肌腱運動，每次持續20至30秒，間歇做20次。
2.接著做肌力強化運動，可以利用等長收縮運動或等張力收縮運動以加強肌力，每個動作5至6秒（等長）或對抗重力10至20次（等張），都有不錯的效果。
3.在結束時冰敷5至10分鐘，不僅可預防再度出血，亦可減少發炎或肌肉酸痛。
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