思覺失調 國衛院找到早發型4關鍵基因
據統計，全國十八歲前發病的「早發型思覺失調症」患者超過萬人，因藥物反應不佳，治療棘手。國衛院研究團隊最新發現四個與十八歲前發病高度相關的關鍵樞紐基因，有望成為新藥開發線索，透過上游的基因調控機制，尋找更新的治療方法。
國衛院神經及精神醫學研究中心博士後研究員任雅文指出，絕大多數思覺失調症患者係在成年後發病，但百分之八個案則在十八歲前等青少年階段發病，出現妄想、幻覺與認知功能受損等核心症狀，屬於「早發型思覺失調症」，通常具有較高的遺傳負荷，症狀嚴重，且對抗精神病藥物治療的反應較差。
健保資料顯示，領有慢性精神病重大傷病卡的思覺失調症患者約九萬七千多人，門住診追蹤治療總人數則在十四萬至十五萬人。如以百分之八計算，保守估計，全國早發型個案超過萬人。
為了瞭解「早發型思覺失調症」與基因遺傳之關聯性，國衛院神經及精神醫學研究中心特聘研究員陳為堅、副研究員級主治醫師林彥鋒、任雅文等研究團隊，與國內外學者合作，運用台灣兩個獨立的思覺失調症家族世代資料，破解影響疾病遺傳調控的關鍵基因。
研究結果發現，其中一個包含五十八基因「模組10」（Module10）與早發型思覺失調症的關聯最顯著，且在二個獨立家族世代中均呈現一致性。統合分析顯示，「模組十」的基因表現風險分數，每增加一個標準差，早發型思覺失調症的調整後勝算比為一點三二倍。
分析發現，涉及蛋白質降解、ＤＮＡ修復與染色質重塑、粒線體轉譯及胺基醯-tRNA合成等生物路徑，並與細胞恆定及神經發育等基本生物功能密切相關的COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2等基因，在不同分析方法皆列在重要位置，被視為潛在樞紐基因。
早發型思覺失調症治療效果不佳，任雅文說，若可證實早發型思覺失調症與神經發育早期的基因調控異常有關，治療策略可能不限於神經傳導物質，還可從更上游的基因調控機制著手，研發新藥。