28歲女肚痛到打滾「尿液呈紅棕色」 確診罕病AIP
一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾，多次急診卻查無病因，經轉診林口長庚醫院後，確診罕見遺傳疾病「急性間歇性紫質症（AIP）」，經治療與衛教後已未再發作。
林口長庚神經內科部副部主任郭弘周表示，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性尤以生育年齡較常見。台灣的遺傳性紫質症包含急性肝性紫質症與慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之一。國健署建檔患者僅約一百多例，經基因確認的AIP病例更少於100例，數據低估主因可能與未被正確診斷有關。
郭弘周指出，遺傳性紫質症是因生成血基質的酵素異常，導致體內累積過量有毒的中間產物紫質（Porphyrin），進而引發臨床症狀。主要分為慢性皮膚病變與急性神經內臟症狀兩大類：
慢性皮膚病變：患者皮膚相當敏感，受陽光照射後可能產生水泡、結痂、色素沉著，或輕微碰撞即產生傷口且不易癒合。部分類型如紅血球合成性原紫質症（EPP），經光照會產生皮膚癢或燒灼痛等神經痛表現。
急性神經內臟症狀：患者會出現腹痛、嘔吐、便祕等常見腸胃症狀，少數人伴隨沮喪、迷惘、焦躁與精神錯亂等精神症狀。
由於急性肝性紫質症罕見且症狀多變，診斷難度極高。郭弘周表示，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，特別是合併神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因此多次急診住院，醫師應將AIP納入鑑別診斷。
在疾病急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）進行初步判斷，再搭配血液酵素生化與基因檢查確認。患者尿液中的PBG升高後，經光照可能逐漸呈現紅棕色，是重要的臨床線索。
郭弘周說明，急性肝性紫質症雖為遺傳疾病，但帶有基因變異者不一定會發病。若生活中有節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或服用經由肝臟代謝的藥物，導致肝細胞對血基質需求量增加時，即可能誘發急性發作。研究顯示，約5%至8%的女性病友會隨月經週期反覆發作，此類頻繁發作患者可接受預防性藥物治療。
若出現反覆或劇烈腹痛且查無病因，特別是年輕女性，若合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液變深，或意識改變、抽搐、四肢無力等症狀，應主動告知醫師過去發作史；若家族有人確診，更應主動說明。及早辨識、正確診斷、適當治療並移除誘因，能有效降低反覆發作及嚴重神經併發症風險。
林口長庚已成立急性間歇性紫質症中心，整合疾病診斷、急性發作處理、長期追蹤、遺傳諮詢與疾病衛教，提供整合性照護。中心同時將基因變異家族成員納入健康管理、定期舉辦病友會，並與國際遺傳性紫質症中心進行臨床及研究交流，建立完整的急性肝性紫質症臨床資料庫與精準醫療預測平台。