兒童氣喘、異位性皮膚炎的過敏反應基因找到了！長庚以次世代基因定序解密
兒童過敏反應的基因找到了！過敏兒童人數居高不下，飲食和環境是兩大誘發因素，為找出與基因的關聯性，有助未來提供更精準有效的標靶治療，林口長庚醫院醫師利用次世代基因定序進行研究，結果發現氣喘和異位性皮膚炎過敏兒童的免疫T細胞接受體表面的特定幾種基因，在接觸塵蟎或食物的過敏原後表現異常，進而導致氣喘和異位性皮膚炎的過敏反應症狀。這項突破性成果已刊登於2024年5月知名醫學期刊「兒童過敏與免疫學(Pediatric Allergy and Immunology)」雜誌。
兒童過敏性疾病：全球健康挑戰的焦點
主持這項研究的林口長庚醫院兒童胸腔內科教授邱志勇醫師表示，過敏性疾病是全球兒童共通的重要健康問題，對個人和醫療系統都帶來重大的經濟負擔。根據世界衛生組織數據顯示，全球約20-30%的兒童受過敏性疾病影響。其中，台灣兒童氣喘的發生率大約是5-7%，而台灣兒童異位性皮膚炎的盛行率甚至高達到10-15%。
兒童氣喘和異位性皮膚炎的共同點和差異
他說，臨床上，氣喘主要影響呼吸系統，導致呼吸困難、喘鳴和咳嗽，而異位性皮膚炎主要影響皮膚，引起瘙癢、皮疹和皮膚炎症。這兩種疾病都涉及免疫系統引起的過敏反應，並且都是藉由免疫T細胞表面上的接受體在接觸到過敏原(如塵蟎、食物、花粉、寵物皮屑)後，引發免疫系統的過度反應，進而導致過敏性疾病的病癥。
T細胞接受體：免疫系統中的關鍵角色
邱志勇醫師指出，免疫T細胞接受體的主要功能為識別和結合抗原，具有基因重組的特性，所以相當多樣性。這次研究便是利用快速且精準的次世代基因定序技術，探討過敏兒童T細胞接受體的基因表現與過敏原之間的關係，進而應用在兒童過敏精準治療這一全球健康議題上。
過敏性兒童T細胞接受體的基因表現
邱志勇醫師研究團隊率先利用次世代定序技術，從次世代定序所建立的免疫T細胞資料庫中的78位兒童進行研究，結果發現，當過敏兒童免疫T細胞接受體接觸到塵蟎過敏原時，會啟動接受體上基因TRAV4和TRAV13-1的表現增加，後續與氣喘和異位性皮膚炎的過敏反應都有相關。若接觸的是食物過敏原，則會啟動接受體上基因TRAV8-3表現增加，後續與異位性皮膚炎的過敏反應比較有關。
這項研究結果說明了免疫T細胞表面受體上的基因表現，在過敏原接觸引起的過敏反應中扮演了非常重要的角色。
次世代定序技術(NGS)：達到個人化精準治療目的
邱志勇醫師表示，次世代基因定序是一種結合了生物科技、蛋白質體學、基因體學、統計學以及程式設計等跨領域專業知識的DNA序列分析技術，是生物研究發展的一項重要里程碑。透過這項先進技術，可望逐步揭開兒童過敏反應的基因密碼，讓醫師未來可依據個別孩子特定的過敏情況進行個人化的標靶治療，達到更精準有效的治療目的。
他強調，次世代基因定序近年來已廣泛運用於現代醫學，健保署也核准給付常見癌症使用NGS檢測，因此其應用不僅對疾病的診斷、治療和預防方面有著相當大的幫忙，能達到個人化治療的目的與具有更有效的改善與療效，同時對於全基因定序研究、轉錄體學、微生物菌落的分析和遺傳學研究等等，也佔有相當重要的角色。
林口長庚醫院兒童胸腔科致力於兒童呼吸系統疾病的診斷、治療和研究，具有豐富的臨床經驗和專業知識，並致力於提供優質的醫療服務，積極參與科學研究，推動兒童呼吸系統領域的發展和創新。邱志勇醫師目前也是臨床代謝體核心實驗室主任，除兒童代謝與過敏免疫疾病外，還致力於先天性遺傳、早產兒及兒童生長發育代謝相關議題，未來希望能造福更多的小朋友。
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