寶寶剛出生時需要做什麼篩檢呢？新生兒篩檢內容又是什麼呢？
「早發現，早治療」，一向是治療疾病的重要原則。臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心副管理師胡閔慧指出，以先天性甲狀腺低功能症為例，發病前無症狀，發病後，對智力與骨骼有嚴重影響，從俗稱的「呆小症」即可看出影響程度有多大。
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早檢查．早發現與治療
「新生兒篩檢」的全名是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」，胡閔慧表示，先天性代謝異常是指「代謝過程中，少了某種酵素使得代謝產物無法合成或分解，應該代謝的物質累積在體內而造成身體的負擔，有些甚至會造成身體機能與智能障礙」，這些疾病往往在剛出生時沒有症狀，不過，一開始餵奶後，問題就慢慢浮現，若不即時給予適當處理與治療，將會對身體造成無法挽回的後遺症。
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她指出，「如果能在寶寶尚無任何症狀時，即發現疾病並給予治療，9成以上的患者有不錯的治療效果，少了智力與生長受到影響的後遺症，後續的生長亦將與常人無異」。雖然這些疾病都屬「罕見疾病」，發生機率很低，卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險，因此，需要透過「新生兒篩檢」，以及早發現，及早治療，避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
納入常規篩檢有條件
胡閔慧表示，由於先天代謝異常在寶寶出生時症狀並不明顯，因此，必須利用新生兒篩檢，讓某些先天代謝異常疾病患者在嬰兒期就開始診斷和治療，日後其實是可以和正常人一樣生活。她補充，「如果發現疾病，卻無法治療的話，可說是一種遺憾」。不過，篩檢雖可發現某一疾病，但發生率低，也不適合推廣，畢竟先天性代謝異常疾病的種類很多，必須要符合以下條件：早期症狀不明顯、有治療或預防後遺症產生之方法、早期及時治療可以避免永久性的後遺症產生與有可靠且經驗的篩檢方法，才適合利用篩檢以協助診斷，並納入常規篩檢才有意義。
民國71年，台灣開始進行「新生兒篩檢」，當時檢測項目有5項：先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸血症與葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）；89年再增加先天性腎上腺增生症；95年7月指定篩檢項目增加為11項。
她補充，「二代新生兒篩檢」運用「串聯質譜儀」進行檢驗，串聯質譜儀是一種非常精密的分析儀器，可同時檢測多種胺基酸及脂肪酸代謝產物，簡單而言，即一項檢驗可以偵測出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常及有機酸血症等三群疾病，目前國內以此儀器進行篩檢的疾病有23項，但納入新生兒篩檢項目僅7項。
篩檢結果
胡閔慧指出，篩檢中心收到檢體後約7-10個工作天，就會將報告寄回原出生醫院，有的醫院會自行將相關檢查整合成一份報告給家長；或可詢問醫院是由哪一家篩檢中心檢驗，出院後自行上網查詢結果：
她提醒，「很多父母會打電話到篩檢中心詢問結果，但工作人員無法在電話中確認來電者與個案的親子關係，為避免觸犯個資法，工作人員不能在電話中回答父母的問題，還是請家長自行上網查詢；另外，篩檢中心是依照採集醫院送件資料勾選項目進行檢驗，若對此有疑問，也請家長與原採集醫院確認」。
由於絕大多數的寶寶篩檢結果為正常，因此，篩檢中心不會個別通知，而是針對「疑陽性」與「陽性」個案有不一樣的後續處理方式：
‧「疑陽性」個案→進入「追蹤系統」：由採集單位通知父母帶寶寶回原醫院採血進行複檢；必要時，會請公共衛生護士協助採集檢體。
‧「陽性」個案→進入「確認轉介系統」：由各確診醫院負責追蹤，篩檢中心會分別通知採集醫院與轉介醫院，請採集醫院協助「陽性」個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查。轉介醫院通知個案到院就診並提供醫療服務與遺傳諮詢，使個案能於最短期間內完成確認診斷，並接受治療。
胡閔慧表示，「媽媽若接到要求複檢的電話，請不要太緊張，需複檢不代表就是陽性個案，可能是採集檢體過程中有些狀況，影響了檢驗結果，因此，必須複檢以確認結果，這時最好的處理方式就是儘速回原採集醫院複檢」。萬一媽媽在A地生產，卻在B地坐月子，可就近請適合的醫療院所協助採血送檢。
採血過程
目前大多數醫療院所會在寶寶出生滿48小時或哺乳滿24小時後，直接採集寶寶的腳跟血，將少量血液滴在濾紙片上，並寄至三大篩檢中心（台大醫院新生兒篩檢室、台北病理中心及中華民國衛生保健基金會）。
採血過程：
- 調整寶寶的位置。
- 觀察嬰兒腳跟是否感染、瘀青。
- 以酒精棉片擦拭腳跟。
- 等待酒精揮發。（若酒精未乾就取血，易致溶血而影響檢查結果。）
- 以手掌及拇指圍住腳跟，以刺血針做一快且深（約2mm）的扎刺。
- 擦去第一滴血。
- 然後以手掌及拇指一鬆一緊地擠捏腳掌，把毛細管放在扎針處，讓血充滿管中。取樣完成後（約3〜5支毛細管），以乾棉球壓住扎針處止血，直到不再出血為止。
- 將毛細管以垂直濾紙檢體的方向，從濾紙正面輕塗在檢體的圓圈上。按照規定，至少填滿4個圈圈。將血片陰乾後，寄至篩檢中心。
新生兒篩檢Q&A
Q1.一般的新生兒篩檢項目，政府有補助嗎？我需要再付費嗎？
A：胡閔慧指出，國民健康署訂定新生兒篩驗費用為550元，針對一般民眾提供部份補助200元（個案出生至採血不得超過30天，且父母有一方為中華民國國民），家長則須自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。若是低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構生產者，國健署則全額補助檢驗費用550元，但家長還需要自付採檢醫院行政費用或相關材料費。
Q：新生兒篩檢結果會影響投保嗎？
A：依照規定，新生兒於出生後應即進行新生兒篩檢，但部分父母擔心篩檢結果會導致無法幫寶寶投保，常於投保健康險之等待期後，才進行新生兒篩檢或進行治療，因而延誤就醫或錯失治療時機。胡閔慧表示，為避免此等待期會影響新生兒篩檢意願，行政院金融監督管理委員會發文要求各保險公司針對新生兒篩檢修改相關保險商品。
家長不需擔心新生兒篩檢結果會影響寶寶投保商業保險的權益，一旦發現新生兒篩檢為「陽性」，應由各保險公司視個別被保險人複檢情況及醫學專業考量採延期承保或其他適當方式處理，不宜逕行拒保，避免影響新生兒投保權益。上述規定是針對國建署補助之新生兒篩檢，不包括自費項目，「父母可在完成投保程序後，儘快接受自費篩檢項目，以確保寶寶的健康無虞」。
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