新生兒篩檢揪出先天性甲狀腺低下！成因、症狀、診斷與治療一次看
兒童內分泌科除了看身高與性早熟外，偶爾會有新手爸爸媽媽帶著剛出生不久的小嬰兒來院就診。原因是接獲「新生兒篩檢中心」通知，篩檢項目中「TSH」呈現陽性反應，建議進一步就醫接受檢查，確定是否為「先天性甲狀腺低下」。
台灣新生兒篩檢現況
台灣於1982年開始執行全國性新生兒篩檢。新生兒篩檢的目的，主要是希望藉由早期篩檢出臨床可治療之遺傳與內分泌疾病，儘早診斷與處理，可以避免後續疾病進一步惡化，造成孩童永久性之傷害。從1982年開始，先天性甲狀腺低下就一直在全國新生兒篩檢的5個項目當中。隨著時代與診斷技術越發進步，截至2025年國內新生兒篩檢已拓展至21項疾病。在這21項新生兒篩檢疾病當中，診斷人數第一名的為葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症），診斷人數第二名的就是先天性甲狀腺低下。
目前國內新生兒篩檢流程如下
什麼是先天性甲狀腺低下
剛出生之新生兒，離開母體為了應付外在險峻之環境，體內甲促素TSH (Thyroid stimulating hormone)會在出生後5天內大量分泌，造成身體甲狀腺素增加，幫助新生兒產熱產能。這是臨床上正常之生理現象，俗稱甲促素波盪(TSH surge)。值得注意的是，如果甲促素TSH增加，但是甲狀腺素卻沒有跟正常生理相對應之上升，反而往下掉，就需要擔心罹患先天性甲狀腺低下。
誠如前面所言，國內先天性甲狀腺低下發生率高(約1/2500-1/4000)，且較常見於女嬰。根據疾病的機轉有分成二大類型 : 甲狀腺發育不全與甲狀腺素製造不良。甲狀腺發育不全占整體先天性甲狀腺低下約6至8成，可能之表現為甲狀腺異位、甲狀腺發育不良，或無甲狀腺。這些病患大多為偶發性，並無特定家族史，做甲狀腺超音波檢查或甲狀腺同位素掃描，會發現較小的甲狀腺或完全沒有甲狀腺組織。因此，這類型之個案需要終身服藥。
另一大類為甲狀腺素合成異常，占整體先天性甲狀腺低下約2成。此類型個案本身具有甲狀腺組織，但合成甲狀腺素所需之酵素異常缺陷，造成新生兒甲狀腺素製造減少。此類疾病為隱性遺傳，詢問家族史可能有多人小時候有甲狀腺低下曾經服用藥物。甚至合併其他重大器官缺陷。筆者曾經遇過家族多人先天性聽力障礙，合併大脖子，後來確診為甲狀腺素製造不良基因缺陷所致。
疾病診斷與治療
目前國內新生兒篩檢甲促素TSH ≥10μIU/Ml，家長就會收到通知單需要來院複檢。雖然新生兒篩檢有刻意避開出生後甲促素波盪(TSH surge)之時機，但仍然有很高的比例呈現偽陽性。因此二次複檢，就會變得很重要。來院複檢醫師會安排甲促素(TSH)、游離甲狀腺素(FT4)、甲狀腺超音波或甲狀腺同位素掃描，確認病患是否為先天性甲狀腺低下。
由於先天性甲狀腺低下臨床症狀不易察覺，一旦確診，應開始立即接受甲狀腺素為期至少3年之治療。為何治療至少要達3年，主要是因為人類腦神經細胞發育在出生前3年為關鍵時期。此時期若因缺乏甲狀腺素而導致神經發育異常，輕則造成智力受損，重則造成走路、講話構音、聽覺與視覺發育異常、腦部囟門延遲關閉；患童身高以及骨頭生長板也會停止發育，造成臨床所謂之「呆小症」。先天性甲狀腺素低下還有其他系統性症狀，包含：延遲性黃疸、慢性便秘與腹脹、活力低下、心律過慢、臍疝氣、大舌頭、肌肉低張力等等。
目前治療以人工之甲狀腺素Levothyroxine作補充。治療起始劑量與體重相關為10-15ug/kg/day。餵藥的方式，是將藥物錠劑以湯匙研磨成粉狀，加入少量水、牛奶或母乳拌勻以滴管或小湯匙餵食。不建議事先將長時間的藥物都先磨成粉狀以免受潮或變質影響療效。即使在美國，目前也無穩定的懸浮液劑型甲狀腺素供嬰幼兒服用。使用甲狀腺素治療應注意:
1.應在餵奶前先餵甲狀腺素。
2.如餵藥後半小時內嘔吐，應再補足當日劑量。
3.甲狀腺素於體內半衰期可長達7日，若病患因手術或檢查需禁食，可於術後或檢查結束後再補充當日劑量即可。
4.某些藥物與食物會與甲狀腺素產生交互作用，影響藥物的吸收與效果，如鈣片、鐵劑、豆奶。建議應間隔至少兩個小時再服用。
醫師會根據病患年紀，定期安排抽血檢驗甲狀腺數值，調整藥物劑量。出生前面6個月，會每個月追蹤調整劑量；出生6-12個月內會每1-3個月追蹤指數與神經學發展；1歲以上則會每3個月追蹤指數與生長曲線直至3歲。到達3歲後，兒童內分泌科醫師會再重新做甲狀腺超音波或甲狀腺同位素掃描，以評估停藥之可能性。如果為甲狀腺素製造不良之患者，日後有相當高的機會可以停藥而不用終身服藥。但切記一定要在醫師的指示下執行，而不要胡亂停藥。
先天性甲狀腺低下預後
由於新生兒篩檢的大力推廣，使得病童能早期發現接受治療。國外文獻統計，這些病童在5-7歲時重新評估與正常兒童之智商並無差異。根據台大新生兒篩檢中心統計，早期未篩檢之個案罹患先天性甲狀腺低下患者之平均智商為78+/-21。而現今透過政府新生兒篩檢篩出之個案平均智商為102+/-18。關於身高之部分，有接受適當治療之患者最終都能達到遺傳身高，筆者甚至也有遇過男性病患，最終成人身高達180公分之經驗。最後須特別注意，雖然有一部分先天性甲狀腺低下病患可以停藥，但未來懷孕生子，還是有一定機率生下相同疾病之子代。產前諮詢甚至基因檢測，可以提供父母更多相關之資訊以及子代疾病之預後。
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