精準診斷全身性紅斑狼瘡！國衛院發現 GLK 基因變異

國家衛生研究院今日與台中榮總、高醫大合作，全球首次解開蛋白激酶 GLK（又名 MAP4K3）基因變異，為全身性紅斑狼瘡（SLE）致病關鍵，可望經由基因檢測定期追蹤相關基因變異的民眾，達到及早確診、及時治療，目前已開發 Q-PCR 檢測套組，預計最快兩年後可望實際應用到臨床上。

免疫醫學中心研究員莊懷佳表示，自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名，也是門診第三常見疾病，它是一種人體內的免疫系統異常活化而攻擊自己身體正常細胞的疾病，例如全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、僵直性脊椎炎等，由於自體免疫疾病往往難以早期診斷出來，因而延遲治療時機。

台中榮總過敏免疫風濕科主治醫師洪維庭指出，SLE 病患高達 90% 是女性，發病年齡層約 20~40 歲，可能和女性荷爾蒙有關，如果能定期追蹤帶有 GLK 基因變異的女性家族成員，就有機會藉由基因檢測篩檢，提早在輕症時即診斷出 SLE，以利及早治療。

國衛院特聘研究員譚澤華合作團隊發現，GLK 過量表現在 SLE 病患的 T 淋巴細胞中，誘發 IL-17A 細胞激素大量產生，是造成許多自體免疫疾病的元凶，目前發現 14 種 GLK 基因變異，當患者有帶這種基因的血清，其中發炎性細胞激素 IL-17A 就會上升。

潭澤華指出，目前國際上研發的治療自體免疫疾病療法著重於生物製劑，研究發現，GLK 蛋白激酶為多種自體免疫疾病、癌症治療的標靶藥物，目前發現治療黃斑部病變的藥物 Verteporfin 能作為 GLK 小分子抑制劑，目前已開發 Q-PCR 檢測套組，並在申請專利中，最快兩年後可用於臨床。

研究團隊結合中榮及高醫兩端的 SLE 病患檢體，以深度次世代基因定序（30 萬 reads/ gene）分析健康者、SLE 病患、病患家屬 DNA 樣本共 431 例，而這項研究已在今年 10 月發表在全球知名、風濕病醫學領域研究型第一名期刊《Annals of the Rheumatic Diseases》。

（首圖來源：國衛院）