3/21 是世界「唐氏症日」，唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因。台中市政府衛生局 2024 年 1 月 1 日起擴大提供孕婦母血唐氏症篩檢補助，守護母胎健康，凡設籍台中市，未滿 34 歲的懷孕婦女，可攜帶身分證、健保卡等文件至衛生局委託的 38 家產檢醫療院所接受篩檢。
衛生局長曾梓展指出，懷有唐氏症寶寶的機率隨著孕婦年齡增長而增加，根據醫學統計平均每 800 位孕婦，就可能有一位懷有唐氏症胎兒，為能孕育健康的下一代，衛生局呼籲符合資格的孕媽咪，多利用這項篩檢補助。
▲唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因。
唐氏症，導致智能障礙的主因
唐氏症（Down syndrome、Down's syndrome）也稱為「 21 三體症候群」，是由於存在額外的第三條 21 號染色體（正常為兩條）或其一部分而引起的一種遺傳性疾病。是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因；根據調查，平均每 800 位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。
通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵：眼睛向上傾斜且眼皮內角有明顯皮膚褶皺，耳朵較小，嘴巴小，臉小且臉頰豐滿偏圓，舌頭較大且伸出嘴外，手掌中只有單個褶痕，鼻子與後腦扁平等。
唐氏症孩童平均智商為 50 ，相當於 8～9 歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力，但唐氏症往往合併先天性心臟病等異常，所以終其一生，都需要別人長期照顧。
什麼是第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢？
現行的唐氏症篩檢有兩種方式分別為：第一孕期（11～14 週）母血唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行 2 項血清標誌分析，此項檢查可檢出82%～87%的唐氏兒；第二孕期（15～20 週）母血唐氏症篩檢，則是完全抽取孕婦血液進行 4 項血清標誌分析，此項檢查可檢出 60%～83% 的唐氏兒。
專家建議年齡滿 34 足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而 34 歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
衛生署自民國 76 年起即針對 34 歲以上高齡孕婦及其他高危險群孕婦（經診斷有生育先天性缺陷兒之可能者、曾生育先天性缺陷兒者、本人／配偶或家族中有遺傳性疾病者等），提供產前遺傳檢驗費用減免最高 2,000 元，同時，為照顧低收入戶、山地、離島或偏遠地區孕婦，另減免 3,500 元採檢費用。
而台中市政府衛生局為守護母胎健康， 2024 年 1 月 1 日起擴大提供孕婦母血唐氏症篩檢補助每人 2200 元！凡設籍台中市，未滿 34 歲的懷孕婦女，可攜帶身分證、健保卡等文件至衛生局委託的38家產檢醫療院所接受篩檢。
台中的孕媽咪若符合補助條件，可於第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢中，擇一補助，若篩檢結果為高風險者，將由婦產科醫療院所安排進一步檢查及醫療處置，確定胎兒是否患有唐氏症。
▲孕媽咪們一定要做母血唐氏症篩檢，確保孩子的健康。
孕媽咪「 5 要」健康守則
近年來高齡產婦人數逐年攀升，依據內政部統計，染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升，以常見染色體異常疾病唐氏症為例， 30 歲以前危險機率為 1/1,100 ，之後逐年增加至 34 歲達 1/485 ， 40 歲更達 1/106 。
國民健康局提醒高齡孕媽咪們，為了寶貝健康，請多善用政府提供補助的產前遺傳檢驗服務，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。
台中市衛生局呼籲，孕媽咪要落實「5 要」健康守則：
按時產前檢查。
認識早產預兆。
做好孕期保健。
辨識危險妊娠。
要知道產兆來臨。
此外，孕媽咪們要謹記「 5 不」原則：不抽菸與喝酒、不吸入二手菸、不亂服用藥物、不使用毒品、不選時刻剖腹產。
台中市衛生局曾局長提醒，若台中市民有孕產期、嬰幼兒照顧資訊需求，可於 LINE APP 搜尋 ID：@taichung_health，加入台中市「智慧育兒小幫手」 LINE@，獲得更多生育及育兒保健資訊。更多孕婦母血唐氏症篩檢補助合約機構，可至台中市府衛生局網站查詢。
整理／林宜屏
資料來源／台中市政府衛生局、國民健康署
圖片來源／photo-ac
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