孩子身上長斑點，是胎記還是「咖啡牛奶斑」？醫揭神經纖維瘤2類型

樂樂是一位國小4年級的學生，在學校體檢的時候，醫生發現身上他有2個超過1公分大的咖啡牛奶斑，於是在身體檢查項目填上「異常，須回診」。家長帶至北市聯醫中興院區兒科看診，確定為咖啡牛奶斑，是多發性神經纖維瘤的表現，需要定時到醫院檢查，但目前還沒有造成神經學的症狀。

神經纖維瘤易是遺傳性疾病

北市聯醫中興院區小兒科主任簡穎瑄表示，多發性神經纖維瘤是一種自體顯性遺傳的疾病，好發於新生兒，在台灣的發生率約為每3,000人會有1人，並不算是罕見疾病。除了皮膚上常長出淡咖啡色斑塊的表現以外，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。

多發性神經纖維瘤主要分成2型：

又稱為週邊神經型，最常見此類型，發生病變的地方通常是除了腦與脊髓神經以外，全身週邊神經分布之區域；臨床表現上有約9成患者，以多發性的表皮腫瘤與色素沉著斑塊為最大特徵。

又稱為中樞神經型，以腦與脊髓的神經腫瘤為主，尤其是雙側聽神經的神經腫瘤，皮膚的症狀比較輕微；雖然比較少見，但如果腫瘤壓迫到聽神經，可能造成不可逆的聽力受損風險。

簡穎瑄提醒，如果發現孩子身上有不明斑塊，懷疑是咖啡牛奶斑，就要注意可能是第1型多發性神經纖維瘤症。建議到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療，以下為臨床診斷依據：

簡穎瑄補充，雖然神經纖維瘤本身多為良性，但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變，以及外觀上的異常等等。此外，除了開刀治療以外，針對第1型的特定基因病變的治療藥物，目前已經在準備台灣的健保藥物申請，期望未來提供患者更多治療選擇。

累積會員Q幣，天天換好禮👇