健保通過軟骨發育不全罕病新藥 預估5月上路72人受惠

軟骨發育不全症患者身材矮小，終生身高平均約130公分，病症造成下肢無法生長、上肢過短，生活需倚賴他人協助。若想治療，須支付每人每年約新台幣700萬元的高額藥費。健保昨天（28日）通過將目前唯一可治療新藥納入給付，讓病人有機會長得和正常人一樣高，預估5月1日上路，可受惠72人，藥費支出約5億元。

過去軟骨發育不全症治療選擇有限，雖腿骨延長手術能短期增加身高，但手術風險高，美國2021年批准促進軟骨發育不全症兒童生長藥物，將適用對象擴展至所有生長板仍開放的患者。罕病團體過去不斷呼籲加速健保給付納入新藥，以利增加個案長高20至30公分可能性。

中央健康保險署昨天舉行全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症新藥納入給付。

健保署長石崇良今天出席健保30健走活動媒體聯訪說，軟骨發育不全症造成病人下肢無法生長、上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助。

石崇良說，最新通過的藥品是目前唯一可治療軟骨發育不全症的方法，不僅改善病人身高，頭顱、臉部比例也會較為正常。透過每天的皮下注射，讓生長板持續成長，有機會長得和正常人一樣高，這款藥物必須持續施打至生長板完全密合，男生約16或18歲、女生約14歲左右。

石崇良表示，這個藥物並不便宜，每人每年藥費約700萬元，個案最小可以從2歲起開始施打，雖然終身藥費很高，但個案幾乎可以過上正常的人生，也可以對社會有所貢獻，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於今年5月1日生效。

軟骨不全症發生率約為2.5萬分之一，絕大多數是「纖維芽細胞生長因子接受體-3」基因突變所致，影響軟骨生長導致身材矮小。馬偕醫院首任罕見疾病中心主任林炫沛曾說明，根據歐美臨床使用狀況來看，每天打一針新藥足以讓患者多長高20至30公分，併發症能大幅減少。

編輯：秦穎雯