家族性新生兒癲癇三代五人大抽筋 基因精準醫療控制

癲癇是種常見的神經系統疾病，遺傳性約百分之五十，台中一個家庭，三代有五人罹患新生兒癲癇，出生第二天就大抽筋，一天發作二十多次，輾轉到中山附醫兒童神經科求診，經過基因精準醫療，找到病因，原來是鉀離子通道異常，用藥調控後，半年內明顯改善。(寇世菁報導)

中山附醫兒童神經科主任李英齊表示，癲癇發作是腦部神經短暫不正常電位，所造成的症狀，可能伴隨神經、認知、心理等障礙。如果癲癇發生持續且不治療，可導致兒童認知障礙，嚴重者更有猝死風險。癲癇在全球盛行率約0.5% ，其中兒童病患又比成人病患略多。癲癇原因檢查不易，原因診斷率約只有30%。目前次世代序列掃描，已廣泛應用在臨床檢查，可檢出多種突變形式。在兒童病患中，約40 %是症狀嚴重的頑性癲癇，如果能知道基因突變結果，對治療很有助益。

醫師指出，利用基因檢查，找出癲癇原因，再用藥物治療，就是精準醫療。醫師舉例，台中一個家庭，七歲哥哥，五歲妹妹和四歲弟弟，三兄妹都是新生兒癲癇症，出生後第二天就大抽筋，進一步追查，媽媽和阿嬤也是新生兒癲癇患者，經過基因精準醫療，發現是罕見的鉀離子通道突變問題，經過用藥調控後，認知和行為能力明顯改善，癲癇控制也比較好。

醫師呼籲，如果願意透露家族史，搭配基因檢測，找出癲癇原因，新生兒癲癇就能有效治療。