致命性家族失眠症：一種讓人「永不入睡」的罕見遺傳病
致命性家族失眠症（FFI，Fatal familial insomnia）是一種極其罕見的神經退行性疾病，由 PRNP 基因突變 引起，患者因睡眠障礙逐漸失去睡眠能力，最終進入類昏迷狀態，並在症狀出現後的 9 至 30 個月內去世。FFI 每年僅影響約每百萬人中的 1 至 2 人，目前全球約有 50 至 70 個家庭攜帶此基因突變。
病因與症狀
FFI 是由一種稱為 朊病毒 的錯誤折疊蛋白引發，這些蛋白特別攻擊大腦的 丘腦 區域，導致患者出現失眠、記憶喪失、肌肉抽搐、高血壓及幻覺等症狀。隨著疾病進展，患者徹底失去睡眠能力，並伴隨其他身體功能的退化。
FFI 屬於顯性遺傳病，子女僅需遺傳一份突變基因即可發病。此外，極少數病例可因基因的自發突變而產生，這些患者也能將突變遺傳給後代。
屬顯性遺傳病，僅需一份突變基因即會遺傳
治療與研究進展
目前 FFI 尚無治癒方法，也沒有標準治療方案，僅能採取對症處理，例如使用克洛硝西泮（clonazepam）緩解肌肉抽搐。一些實驗性方法如運動和催眠藥物，可能延長患者壽命，但無法阻止病情進展。
2015 年，一項針對 FFI 的臨床試驗開始進行，研究使用抗生素 多西環素（doxycycline） 預防疾病發作，該藥已在另一種朊病毒疾病（克雅氏病）中顯示能延長患者壽命。研究者希望此試驗能帶來突破，為這種致命的疾病提供更多治療希望。
相關發現刊登在《Prion》。
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首圖來源： Andrii Lysenko via Getty Images (CC BY 4.0)
圖片來源：Tingting Lu, Yuhang Pan, Lisheng Peng, Feng Qin, Xiaobo Sun, Zhengqi Lu, and Wei Qiu (CC BY 4.0)
參考論文：
Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare diseases
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