從遺傳學看精神疾患，不同疾病間存在廣泛遺傳重疊
包含精神分裂症、躁鬱症在內，許多精神障礙都與基因遺傳相關，為了搞懂遺傳變異與腦部疾病的關聯，國際研究團隊近期進行一次超大規模的主題研究，結果發現一些精神疾病與神經疾病在分子水平有重要的相似性，但目前的診斷類別卻沒有反映出來。
這項研究由博勞德研究所（Broad Institute）人口遺傳學主任、麻省總醫院（MGH）分析和轉化遺傳學部門成員 Benjamin Neale 及來自全球 600 多個機構的研究人員所共同完成，Neale 認為，這項研究正在重新塑造我們對大腦疾病的看法。
「如果我們能夠揭開不同疾病間的遺傳影響和重疊模式，那麼我們便能更了解這些疾病的根源，並確定適合訂製治療的具體機制。」
對大腦疾病的研究總是非常具有挑戰性，由於詳細掃描的困難性及活檢的道德難題，大腦是非常難以直接研究的器官，更別提因為大腦疾病常常同時發生，兩者交互影響之下更難以區分。
為了確認大腦精神疾病在生物學的重疊模式，研究人員必須依靠遺傳學來判定，但因發生相關疾病的風險中，每種遺傳變異都只占非常小的比例，研究人員必須透過大量樣本才能減少誤差。
研究人員使用全基因組關聯分析（GWAS）研究，針對 265,218 名患者和 784,643 名對照者進行了 25 種常見腦部疾病的遺傳重疊測量，同時還對 1,191,588 人檢查了大腦疾病與 17 種身體或認知措施（如教育程度）間的關係，而這些來自世界各地數百名研究人員的數據，大幅提高了對大腦的理解。
最終結果顯示，不同類型的精神障礙，尤其是過動症（ADHD）、躁鬱症（bipolar）、重鬱症（MDD）和精神分裂症之間有廣泛的遺傳重疊，而神經性厭食症和強迫症（OCD），以及強迫症和妥瑞症之間也有類似情況。
研究也顯示，包括帕金森氏症（Parkinson）、多發性硬化症（MS）等多數神經疾病，都與精神障礙間有距離──除了偏頭痛。從遺傳因子來看，偏頭痛與過動症、重鬱症和妥瑞症（TS）更相關。
令研究人員驚訝的是，他們發現像是厭食症（anorexia）、自閉症（autism）、躁鬱症和強迫症的遺傳因子，與更高的兒童認知測量、更多年的教育與更高的在校成績等認知情況顯著相關；而阿茲海默症（Alzheimer’s）、中風等與老年人相關的神經疾病遺傳因子，卻與這些相同的認知測量呈現負相關聯性。
Neale 認為，這些精神障礙間的高度遺傳相關性顯示，目前的臨床分類並無法準確反應基礎生物學的現象，由於大腦機制可能導致重疊症狀，傳統診斷患者時繪製的確切邊界可能不太符合現實。
隨著對遺傳因子關係的進一步探索，研究人員認為這將有助於確定新的臨床症狀，並為患者的治療方式開發和選擇提供資訊。論文第一作者 Verneri Anttila 表示，「我們將需要更多工作和更大的樣本量來了解這些關係。」
這項研究近日已經發表在《科學》（Science）期刊。
（首圖來源：shutterstock）