邱泰源：20億投入罕病治療 展示政府照顧罕病決心
每年4月15日是國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會自今天(12日)起一連兩天在台北華山文創園區舉辦特展，衛福部長邱泰源今天上午出席特展時表示，政府已爭取新台幣20億元公務預算投入罕病治療，代表政府有決心要照顧罕病病患，這也是「健康台灣」的重要精神，政府未來也會繼續朝對的方向走下去。
龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，主要是基因發生變異或缺失，肌肉無力是主要症狀，患者宛如「趴趴熊」，甚至可能影響心臟與呼吸肌肉，若未能及時診斷與治療，高達9成的新生兒病患無法存活至1歲。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟感謝政府當年領先國際，率先將第一個龐貝氏症治療藥物納入健保給付，讓龐貝氏症患者接受第一代酵素替代療法，嬰兒型患者的18個月存活率由2%大幅提升至97%，政府更於2023年進一步給付第二代治療藥物，為病友帶來重生的機會。
台灣也是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，但目前該項檢查仍屬自費項目，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，許多新手父母不了解罕病，常因誤以為檢查非必要或因費用考量而選擇放棄，錯失早期診斷與治療的契機，她呼籲政府進一步將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢項目，讓寶寶一出生就能及早篩檢、及早診斷，及時展開治療。
衛福部長邱泰源表示，照顧全民的健康是政府必須做的事，他希望藉由特展讓更多人關心龐貝氏症病患，政府也會繼續投入資源，照顧罕病病患。他說：『(原音)其實我們在不管是健保本身，總額的資源是不會變的、是不會減少的，立法院也特別破例，特加了20億給罕見，這是過去沒有，表示我們政府有非常大的決心，要來把罕病這件事情把它做得更好，這也是健康台灣很重要的一部分。』
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，新生兒先天疾病篩檢是守護寶寶健康的關鍵第一步，及早診斷才能掌握黃金治療時間，搭配後續完整即時追蹤，才有機會即時使用第二代治療藥物。台北榮總兒童醫學部醫師楊佳鳳也呼籲政府應將龐貝氏症篩檢納入公費，否則等到出現明顯症狀時，往往已錯失治療黃金期，甚至導致不可逆的器官損傷。
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