驗個血就能篩檢胎兒唐氏症！柯滄銘告訴你，為何需要做羊膜穿刺？

幾乎每個孕媽咪都知道，國民健康署有補助34歲以上的高齡孕婦或疑似異常的孕媽咪，每一胎補助5,000元進行羊膜穿刺檢查，但是有很多孕媽咪還是很擔心，羊膜穿刺具有1／2,000～1／1,000的流產風險，因此不敢進行檢查，希望以第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐）或非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT）取代，這樣可以嗎？

初唐、中唐、NIPT檢查都不是百分百準確

柯滄銘婦產科診所院長柯滄銘表示，初唐是透過抽血加上照超音波，檢查胎兒的頸部透明帶、心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度等，綜合評估後合併（delete）算出胎兒唐氏症的風險值，篩檢準確率約為30％以上左右；而中唐只需抽血，篩檢準確率為20％。
至於NIPT又稱為NIPS、NIFTY，則以抽母血檢查胎兒染色體是否異常，但是孕媽咪血液裡有90％DNA都是自已的，僅有10％是胎兒的DNA，當前技術仍無法將母體和胎兒的DNA分離，兩者相混一起檢驗的結果，容易有偽陽性和偽陰性的問題，使得準確率大為下降。由此可知道，目前大家所熟悉的初唐、中唐或NIPT，都不是百分之百準確的篩檢工具。

羊膜穿刺可確診唐氏症

柯滄銘醫師表示，雖然NIPT相對初唐、中唐篩檢率較高，但仍無法等同羊膜穿刺的地位，因為羊膜穿刺是百分之一百確診，而NIPT是篩檢性質，所以，若孕媽咪在初唐、中唐、NIPT檢查發現異常，最後仍需要以羊膜穿刺進行確診。

哪些孕媽咪需要做羊膜穿刺？

柯滄銘醫師強調，由於染色體異常與年紀有關，年輕孕婦若沒有其他高危險妊娠因素，基本上不會主動建議做羊膜穿刺。然而，除了染色體以外，若是基因體與單一基因出現問題，則與年紀無關。因此，他建議，有以下3種狀況的孕媽咪，可考慮進行羊膜穿刺檢查：

34歲以上的高齡孕婦

34歲以上高齡孕婦產下唐氏症寶寶的機率高達1／300，因此國健署補助孕媽咪進行羊膜穿刺檢查。柯滄銘醫師說明，高齡孕婦一定要做羊膜穿刺，因為不管是自然受孕、人工受孕或試管嬰兒，胎兒異常的機率都是一樣的，雖然大部分異常胎兒，在懷孕初期會自動淘汰掉，但有些不會，這就是為何需要檢查的目的原因。

胎兒可能異常的狀況

其次，超音波檢查後發現胎兒疑似異常，或是父母雙方染色體有問題，或者父母為某些單一基因疾病的帶因者或患者，這些狀況也符合國健署補助羊膜穿刺和染色體檢查的資格，建議進行羊膜穿刺檢查。

過度緊張焦慮的孕媽咪

柯滄銘醫師提到，有高達20%至30%孕媽咪屬於非常焦慮類型，如果真的十分擔心胎兒有染色體、基因體、單一基因的問題，可加做羊膜穿刺檢查，讓自己更安心。
以上3類型孕媽咪都建議做羊膜穿刺，因為初唐、中唐和NIPT等血液檢查，主要針對染色體層次的疾病進行篩檢，例如：唐氏症，而基因體和單一基因的問題，仍必須透過羊膜穿刺抽羊水，再以基因晶片分析、單基因疾病檢驗，才能進一步診斷。
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