杜奕瑾與他的AI夥伴，打造台灣基因分析「PTT」
12月初，台灣人工智慧實驗室（Taiwan AI Labs）展現和台北醫學大學附設醫院合作的「AI預測敗血症」短期成果，準確率超過85％。搶在2018年結束之前，這群人工智慧專家再次拋出驚喜，與台灣微軟共同推出AI基因分析平台「TaiGenomics」。這一次，他們想改變什麼醫療現況？
「 未來的醫療，應該是基於一個人的遺傳基因、生活習慣、環境，去做到不同疾病預測及診斷。 」台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾說。
基因分析能做精準治療，杜奕瑾推AI平台幫台灣加速
杜奕瑾理想的「精準醫療（Precision Medicine）輪廓，源自前美國總統歐巴馬在2015年所提出，近年來不斷在歐洲、亞洲獲得迴響。簡單來說，目標是讓所有患者得到最分眾、準確的治療方式，因為同一款藥物，不見得適用所有罹患肺癌的病人，更嚴重的是，有些人甚至會因此產生嚴重副作用。
儘管影響致病的原因有先天與後天之分，但醫界一直對於「人體密碼」與疾病的關聯性高度重視。尤其是2013時，好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）發現自己有家族遺傳的乳癌基因，決定進行預防型切除手術，讓分析基因成為顯學。
「基因，並不見得是影響治病的全部因素，也可能會受到環境影響而改變。但確實有越來越多的醫療行為需要『了解基因』，」台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說。
他舉例，像是2015年全球首度發現，當醫師以藥物治療甲狀腺亢進時的嚴重併發症（顆粒性白血球低下）與兩個人體危險基因有關；台大醫院最近甚至將投稿期刊，認為「遺傳性聽損」有超過80個以上的可能致病基因。
「傳統分析定序一個基因的價格，約需要一萬元，要分析完八十個基因，得要八十萬；現在的次世代定序，雖可以在三萬元左右一次做完分析，但人體有大概400-500萬個基因變異點，哪些會影響身體功能，得花大量的時間來研究。」陳沛隆解釋。
過往在沒有AI協助時，第一線醫療人員或基因研究人員最大的挑戰在於：用醫學專家等級的人力進行基因定序、分析、比對基因變異與疾病表徵等過程將花費大量時間及鉅額費用，且大多只能分析部分基因，難以達成人體超過兩萬個基因的「全基因體分析」。
AI爬醫學文獻、比對數據，讓基因分析更容易
正如同杜奕瑾當年打造PTT，延伸出各式各樣的「個版」，帶動使用者討論風氣，累積多元且豐富的文字內容。這次推出的基因分析平台，會自動閱讀文獻、爬梳網路上公開的兩百萬篇醫療期刊與資料庫，把最新資訊提供給臨床醫師。
特別的是，「AI鄉民」能夠幫助醫師完成基因體註解與基因變異致病性預測，透過深層神經網路來解釋包含：分子交互作用、基因網路、調控機制等生資料。「除了遺傳疾病，藥物反應與癌症基因體都有大量的資料需要AI幫忙建立關聯網路與預測模型。」國立臺灣大學生物產業機電工程學系教授陳倩瑜表示。
台灣人工智慧實驗室除了找上台大醫師、生物機電教授組成團隊，也希望讓AI基因分析平台能真正普及，因此將系統建立在微軟Azure雲端，減輕分析過程的資料負擔。
「光是一個人的基因檔案，容量就超過100GB。」台灣人工智慧實驗室產品經理林盈宏強調，過去做全基因體定序，需要編碼與程式背景才能進行，再加上基因檔案龐大，又需要儲存與電腦運算能力，導致很多醫生、專家，空有檢體卻沒有工具能協助分析。
因此，TaiGenomics主打模組化拖曳模式，能選擇特定個人資料、基因，串出分析流程，自動得到報告與基因比對結果。
不過，杜奕瑾的AI基因計畫仍有挑戰。陳沛隆認為，「要透過數據分析比對出疾病與基因變異的關聯性，檢體至少要十萬個，甚至上百萬才行。」另外，團隊也希望透過醫療資料，比對個人患病史和使用藥物等資訊，才能提升分析報告的準確性。
「雖然只在起步，卻是台灣重要的一刻。」杜奕瑾有信心地說。