4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美（化名）因睡覺打呼問題，透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀，家長迅速帶她就醫。豈料，經院方檢查，美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵，但染色體性別為男性，確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病；美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題，但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。
綜合陸媒報導，中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）近日收治一名年僅4歲的女患者美美，家長稱女兒睡覺會打呼，原先僅是帶她進行睡眠監測，未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後，意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」，從生物學角度而言，美美其實是個「男孩子」。
院方收治美美後，針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢，發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出，美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17 α-hydroxylase, 17-OH；also known as 17,20-lyase）。
熊醫師說明，這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶，導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素，最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。
據臨床數據，此疾病全球僅報導約160多例，病例多集中於成年期，患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常，像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示，美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題，未來更面臨嚴峻的抉擇，家長與醫師必須共同商榷，決定孩子未來要以何種性別生活，並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。