高達 15% 巴金森氏症患者發病與自身基因的缺失或突變有關，美國基因定序新創 Ultima Genomics 如何以 AWS AI 解碼臨床特徵？
1817 年，英國外科醫師 James Parkinson 透過觀察患者的身體運動特徵，首次對「震顫麻痹」進行描述，為這種疾病描繪出初步的臨床輪廓。時至今日，兩個世紀過去，多數臨床專家在巴金森氏症的診斷過程中，仍主要沿用這個以身體症狀為主的傳統方法來推斷大腦病變的階段。某種程度而言，醫生們在缺乏精準腦部資訊的情況下艱難探索，如同在黑暗中摸索前行。f
由於大眾缺乏對此疾病的了解，使巴金森氏症對健康造成的負擔更加沉重。根據世界衛生組織（WHO）統計，全球巴金森氏症病患數量已逾 1000 萬，且其發病率每 25 年便會成長一倍。然而，隨著雲端運算的強大運算力，以及機器學習（ML）與人工智慧（AI）的快速發展，巴金森氏症的診斷與治療將迎來全新曙光。借助這些先進技術，人們對大腦的認知得以深化，對巴金森氏症影響大腦的機制也有更為透徹的理解，這不僅能夠加速疾病診斷，有助於開發全新的治療方法，還能顯著提升患者應對疾病的能力。
巴金森氏症屬於一種退化性疾病，主要病因在於大腦中負責產生多巴胺的神經元逐漸流失。隨著時間推移，病情會持續惡化。由於大腦在運動控制方面仰賴多巴胺，此類神經元的流失就導致患者身體出現諸如僵硬、手臂活動幅度變小、眨眼頻率降低或臉部表情減少、身體靜止時出現不自主顫抖等症狀。此外，巴金森氏症還可能引發一些不太容易察覺的症狀，如低血壓、認知功能障礙、憂鬱、焦慮、幻覺以及妄想等。研究顯示，巴金森氏症患者罹患某些類型失智症的風險更高，進一步加劇該疾病對生活的影響。
目前，研究人員尚未明確找出導致患者體內產生多巴胺神經元功能開始衰退的確切原因，因此難以從疾病根源著手，實施有效的治療方案。現階段大多數的治療手段，主要著重於補充患者體內已流失的多巴胺。雖然這類方式能夠在一定程度上暫時改善患者的運動能力，但仍無法從根本上阻止病程惡化。這也衍生出另一項嚴峻挑戰—誤診風險的增加。因為針對提升多巴胺濃度、緩解巴金森氏症症狀的治療方式，極有可能加重諸如失智症或特發性震顫等其他類似神經疾病的症狀。
若要尋求真正能夠治癒巴金森氏症的有效方法，就必須廣泛蒐集並深入分析大量不同類型的資料，同時借助對大腦更為深入、細緻的認知理解，進而推動新型療法的研發。
大規模解碼基因體，探尋疾病根源
目前，在巴金森氏症病例中，高達 15% 的患者發病與自身基因的缺失或突變有關。研究人員掌握的 DNA 資料量越大，便越有可能挖掘出更多此類關聯，進而找出能夠預測個體罹患巴金森氏症風險的遺傳標記。這不僅有助於更早進行疾病診斷，也能為制定後續治療策略提供方向。總部位於美國加州的 Ultima Genomics 公司，運用 Amazon Web Services（AWS）為其下一代基因定序儀開發相關軟體、演算法，並訓練 AI 模型。這套可擴展的架構將完整的人類基因組定序成本從約 1000 美元降低至僅 100 美元。這項突破不僅擴展對疾病遺傳學的理解，也為奠定透過 DNA 編輯來預防疾病的基因療法的發展基礎。
將患者經歷轉化為實際可用的資料
巴金森氏症患者的症狀以及患病歷程各不相同，這也意味著患者本身在推動醫學界對這項疾病更深入的理解時，扮演著無可取代的角色。Michael J. Fox 巴金森氏症研究基金會（MJFF）致力於積極資助各項研究計畫，尋找巴金森氏症的治癒之道，同時也確保能為患者研發出更好的治療方法。
MJFF 將可穿戴技術納入其評估與追蹤巴金森氏症症狀的研究計畫，同時也運用大數據分析推動多項研究專案。這些大數據研究平台架設於 AWS 雲端基礎設施，並結合各種可擴展的大數據與物聯網技術，用以收集、處理和儲存來自研究參與者智慧型手機和可穿戴設備的去識別化資料流程。
加速診斷過程並預示未來治療契機的生物標記
在雲端資料分析以及 AI 的助力下，蛋白質已不再是當前巴金森氏症潛在生物標記研究的唯一方向。Icometrix 公司正運用 AI 影像解決方案，對腦組織體積的變化展開監測，並深入探索這些變化與疾病進展之間的關聯。借助 AWS 雲端基礎設施，Icometrix 重構其深度學習推理流程，在大幅縮短運算時間的同時，也顯著提升準確率。
Icometrix 技術長 Dirk Smeets 表示：「與 AWS 的合作，使我們能夠開發、訓練並部署深度學習演算法，這些演算法能協助臨床醫師更深入理解每位巴金森氏症患者的獨特臨床特徵及疾病過程—包括其運動及認知面向背後的神經學基礎。我們懷抱著共同的使命，就是透過尖端科技改善人們的生活，並為臨床醫師提供能夠幫助他們做出關鍵決策的實質洞察。」
繪製大腦細胞圖譜，識別治療標的
將大腦內部的變化，與患者外在所經歷的症狀和行為變化建立連結，對於深入理解巴金森氏症而言，無疑是重大的突破。然而，即使運用核磁共振掃描等先進技術，仍難以全面捕捉大腦內部所發生的各種細微變化。繪製出大腦中 2000 億個細胞的變化圖譜，是艾倫研究所大腦知識平台（Brain Knowledge Platform）的目標之一，該平台正在 AWS 打造全球規模最大的腦細胞開源資料庫。透過將 AWS 的高效能運算資源、AI 與 ML 服務（如Amazon SageMaker）相結合，大腦知識平台得以對不同腦細胞類型的特徵進行解碼，並監測在神經系統疾病發展過程中，這些細胞所發生的變化。
艾倫研究所腦科學資深研究員 Ed Lein 博士解釋：「藉著大腦知識平台，我們開始著手收集有關阿茲海默症中易受損細胞群的各項特徵資訊，包括這些細胞的形態特徵、功能機制，以及它們在疾病過程中流失可能帶來的影響。我們可以設想，這些細胞如今已成為預防其退化的治療標的。對這些細胞越深入且全面的瞭解，將為新治療方法的研發提供方向。這種研究思路同樣適用於其他各類腦部疾病。」
在 AWS 的技術支援下，大腦知識平台將成為一個神經學資料的開放註冊中心，對全球醫師和研究人員開放使用。舉例而言，它能協助醫師更為精準地診斷如巴金森氏症這類複雜的神經系統疾病，並為新療法的探索開闢更廣闊的空間，有助於預防導致多巴胺分泌神經元流失的變化，從根本上解決疾病問題。
AI 結合 DBS 與患者大腦共同運作
精確繪製患者的大腦圖譜，能夠開拓藥物治療以外更為多元的治療途徑。深腦刺激（DBS）透過對特定大腦區域進行精細的電刺激，用以治療神經運動障礙。而 AI 與雲端技術的融合，可使該治療更為精準、侵入性更低，同時降低副作用，造福更廣泛的患者群體。其中，AI能根據每位患者獨特的大腦活動模式，對刺激療法進行個人化調整。
借助 AI 與雲端運算減輕巴金森氏症負擔
若要減輕巴金森氏症對患者造成的負擔，並改善其生活品質，需要從多個面向同步著手。更深入的疾病認知有助於實現更早期的診斷、拓展治療方式，進而顯著提升患者生活品質。廣泛提升疾病知識的普及程度，則有助於消除社會對該疾病的偏見，並提升公眾對相關支援技術的關注。此外，透過推動臨床試驗與各項研究計畫，凝聚各界力量，強化患者的參與感，將有助於加速實現巴金森氏症的治癒目標。
在巴金森氏症研究與治療的各個領域中，巴金森氏症患者及其家人、照護人員和醫護人員的共同努力正在取得令人矚目的進展。隨著雲端運算與AI技術的導入，這些群體中的每一位參與者，都看見自己能憑藉先進科技，做得更多、走得更遠。
（本文訊息由 AWS 提供，內文與標題經 TechOrange 修訂後刊登。新聞稿 / 產品訊息提供，可寄至：pr@fusionmedium.com，經編輯檯審核並評估合宜性後再行刊登。首圖來源：AWS Press Kit。）