健保史上最貴罕病藥！一劑要價億元治AADC
[NOWnews今日新聞] 罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」藥物價格近億元，健保署今（21）日舉辦共擬會議，採取分期支付、價量協議的方式，預計今年12月1日實施。
AADC缺乏症台灣新生兒發生率約3萬分之一，高於日本、美國、歐盟等。藥品本身由台大醫院參與研發，也從美國、歐盟、台灣取得藥物許可證。
健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，根據台大醫院照護經驗，未使用基因治療的病童，存活年紀中位數僅7歲，即便存活，仍未能有頭控及獨坐獨走的運動功能發展，此外，還有動眼危象頻繁發作以及呼吸功能不佳等，造成病人與照護者極大壓力。
黃育文也說，自99年台大醫院進行基因治療，截至目前最長追蹤達15年，已有34位病人接受治療，於治療後5年有超過7成的病童可以獨坐、呼吸狀況改善，動眼危象情況減輕等，大幅改變治療成果。
健保署召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，通過用於治療罕見疾病嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶(Aromatic L-amino acid decarboxylase,簡稱AADC)缺乏症之含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，每人終生給付一次，支付價9999萬元／每劑，給付於18個月以上未滿6歲嚴重型病人。
黃育文提到，預估給付後受惠人數第一年13人，第二年至第五年每年5人，挹注藥費第一年13億元，第二年至第五年每年5億元。她提到，藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他疾病病人權益；後續還要和廠商進行價量協議之分期支付事宜。
黃育文指出，考量藥品需由腦殼注射，危險性高，健保署訂定嚴謹的執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，才可用藥。
黃育文說，健保署將儘快與廠商協議藥品供應內容，達成共識後，預計於今年12月1日生效。