五年存活率僅半數！全球不到100例罕病 北榮精準醫療救回2命
全球病例不到100例、若未治療五年存活率僅約五成的罕病「卡波西樣淋巴管瘤」，如今在臺北榮總成功被精準診斷並治療。北榮兒醫團隊不僅讓一名原本呼吸困難，肋膜積液不斷惡化的10歲男童重返校園，更協助一名22歲青年擺脫多年血胸與凝血異常，亦回歸正常大學生活。
臺北榮總今（26）日分享兩起全球極為罕見的「卡波西樣淋巴管瘤」（Kaposiform Lymphangiomatosis, 簡稱KLA）案例。KLA是一種罕見的全身性淋巴管異常增生疾病，會全身侵犯，縱膈腔、脾臟、肋膜、肺內、骨骼等，雖然良性，但其疾病進展具侵襲性，有呼吸衰竭、出血的機會，目前全球文獻紀錄不到100例，診斷與治療皆極具挑戰。
根據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響之年齡中位數為6.5歲，如未治療，五年之存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。
一名現齡10歲男童於產前超音波即被發現有肋膜積液，出生後接受引流治療後一度穩定出院，皮膚亦長期存在特殊病灶。直到4歲因跌倒住院檢查，才意外發現雙側肋膜積液仍持續存在。外院一度懷疑為血管瘤，使用血管瘤藥物（propranolol）治療長達兩年，但病況卻逐漸惡化，呼吸愈發困難。
轉至臺北榮總後，兒童血液腫瘤科主任顏秀如詳細檢視病史與影像，警覺可能為罕見淋巴管異常疾病，隨即安排多專科團隊檢查。經抽血、肋膜液分析、核磁共振、皮膚切片與次世代基因檢測，最終確診為「卡波西樣淋巴管瘤」。檢查顯示，該名男童除抽血顯見血栓指數異常、大量粉紅色之乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟亦出現多處囊腫，及胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆。
2023年8月診斷後該名男童開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液亦顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。如今，個性活潑好動的詹小弟，可以開心的每日正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難。
另一名則是，現齡22歲青年自9歲起即反覆出現不明原因胸水，輾轉多家醫院仍無法確診，直至2016年因呼吸喘於北榮住院，伴隨血小板低下及血胸入住加護病房，經多團隊詳細檢查，發現患有嚴重消耗性凝血病變、胸腔出現大量積血、雙肺內有異常淋巴管組織，及脊椎亦出現多處病灶，確認為患有罕見卡波西樣淋巴管瘤。
因呼吸及凝血狀況不佳曾使用過多次化學藥物vincristine、mTOR抑制劑，但疾病改善不盡理想，仍需反覆輸血以減少生理期之出血不止。她自2022年使用自費標靶藥物MEK抑制劑後，呼吸狀況大為改善且凝血功能病變已完全恢復正常，目前已回歸正常大學生活。
顏秀如表示，「卡波西樣淋巴管瘤」自2014年才有全球首例報告，極為罕見，多數醫師在訓練過程中未曾接觸。其最大困難在於症狀分散，可能同時出現皮膚病灶、心肺積水或積血、骨骼破壞與凝血異常，病人常在不同專科間來回求診，導致診斷延誤。
顏秀如透露困難之處在於，「病理切片只能知道是淋巴管瘤，到底是哪一型，真正的診斷必須仰賴臨床整體判斷。」她也說，團隊曾與美國專家橫向聯繫，參考國際文獻與經驗，為病人找到最合適的治療策略。
顏秀如直言，目前「卡波西樣淋巴管瘤」無法根治，需長期用藥控制「也不知道要用多久」，且兩款相關標靶藥物每月費用動輒數萬元，都沒有健保給付。
顏秀如指出，「卡波西樣淋巴管瘤」的診斷仰賴臨床醫師之敏銳度，透過抽血數值、影像檢查及病理切片綜合判斷確診。此疾病不會自行緩解，只透過肋膜積液引流並無法緩解肋膜積液的產生。國際上目前綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽，或MEK抑制劑、類固醇、安可平化學藥物治療，可以增加病患之存活率。若使用雙磷酸鹽治療骨病變，亦應合併於兒童牙科檢查追蹤。